Neuropsychologie von SPG11 untersucht
Verfasst: Sa 3. Sep 2022, 10:49...........
Hallo zusammen,
Unten eingestellt ist die Zusammenfassung einer Publikation zum SPG11, die am Universitätsklinikum zu Erlangen erstellt wurde. Verantwortlich ist das Team um Herrn PD Dr. Martin Regensburger. Unterhalb der Zusammenfassung ist der Langtext der Arbeit verlinkt.
Viele Grüße
Rudi
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Neuropsychologie von SPG11 untersucht
Kathrin S. Utz, Zacharias Kohl, Dominique Cornelius Marterstock, Arnd Dörfler, Jürgen Winkler, Manuel Schmidt und Martin Regensburger
Sprachfluss, Gedächtnis und exekutive Funktionen beeinträchtigt
Diese erste Studie der Neuropsychologie bei Menschen mit SPG11 fand eine schwere Beeinträchtigung der Sprachflüssigkeit, des Gedächtnisses und der exekutiven Funktionen (die die Fähigkeiten und Fertigkeiten in Bezug auf Aufmerksamkeit, Planung, Organisation, emotionale Kontrolle und andere beeinflussen). Reaktionszeiten korrelierten mit dem Krankheitsverlauf.
Hintergrund: Die SPG11-assoziierte hereditäre spastische Paraplegie ist gekennzeichnet durch eine multisystemische Neurodegeneration, die zu einem komplexen klinischen und dennoch unheilbaren Phänotyp fortschreitender Spastik und Schwäche führt. Schwere kognitive Symptome sind bei der Mehrzahl der SPG11-Patienten vorhanden, aber eine systematische und mehrdimensionale Analyse des neuropsychologischen Phänotyps in einer größeren Kohorte fehlt. Während die Ausdünnung des Corpus Callosum ein bekanntes strukturelles Merkmal ist, das bei SPG11-Patienten beobachtet wird, ist das neuroanatomische Muster der kortikalen Degeneration weniger bekannt. Unser Ziel war es hier, neuropsychologische und gehirnmorphometrische Maßnahmen in SPG11 zu integrieren.
Methoden: Wir untersuchten das neuropsychologische Profil von 16 SPG11-Patienten mit einer definierten neuropsychologischen Testbatterie. Langzeit-Follow-up-Tests wurden bei 7 Patienten durchgeführt. Die kortikale und subkortikale Degeneration wurde mit einer zugelassenen, auf künstlicher Intelligenz basierenden Magnetresonanztomographie-Gehirnmorphometrie analysiert, wobei die Patienten mit etablierten Referenzwerten und mit übereinstimmenden Kontrollen verglichen wurden.
Ergebnisse: Bei SPG11-Patienten waren Sprachfluss und Gedächtnis sowie frontal-exekutive Funktionen stark beeinträchtigt. Spätere Krankheitsstadien waren mit einem globalen Muster von Beeinträchtigungen verbunden. Interessanterweise korrelierten die Reaktionszeiten signifikant mit dem Krankheitsverlauf. Die Hirnmorphometrie zeigte eine signifikante Reduktion des kortikalen und subkortikalen Parenchymvolumens nach einem rostro-kaudalen Gradienten in SPG11. Während die Leistung bei Gedächtnisaufgaben mit Schäden an der weißen Substanz korrelierte, zeigten verbale Sprachflussmessungen starke Assoziationen mit frontalen und parietalen kortikalen Volumina.
Schlussfolgerungen: Die vorliegenden Daten werden dazu beitragen, neuropsychologische und bildgebende Ausleseparameter sowohl in frühen als auch in fortgeschrittenen klinischen Stadien für zukünftige Interventionsstudien in SPG11 zu definieren.
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Hier der Originaltext der Arbeit und hier die Google-Übersetzung.
Hallo zusammen,
Unten eingestellt ist die Zusammenfassung einer Publikation zum SPG11, die am Universitätsklinikum zu Erlangen erstellt wurde. Verantwortlich ist das Team um Herrn PD Dr. Martin Regensburger. Unterhalb der Zusammenfassung ist der Langtext der Arbeit verlinkt.
Viele Grüße
Rudi
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Neuropsychologie von SPG11 untersuchtKathrin S. Utz, Zacharias Kohl, Dominique Cornelius Marterstock, Arnd Dörfler, Jürgen Winkler, Manuel Schmidt und Martin Regensburger
Sprachfluss, Gedächtnis und exekutive Funktionen beeinträchtigt
Diese erste Studie der Neuropsychologie bei Menschen mit SPG11 fand eine schwere Beeinträchtigung der Sprachflüssigkeit, des Gedächtnisses und der exekutiven Funktionen (die die Fähigkeiten und Fertigkeiten in Bezug auf Aufmerksamkeit, Planung, Organisation, emotionale Kontrolle und andere beeinflussen). Reaktionszeiten korrelierten mit dem Krankheitsverlauf.
Hintergrund: Die SPG11-assoziierte hereditäre spastische Paraplegie ist gekennzeichnet durch eine multisystemische Neurodegeneration, die zu einem komplexen klinischen und dennoch unheilbaren Phänotyp fortschreitender Spastik und Schwäche führt. Schwere kognitive Symptome sind bei der Mehrzahl der SPG11-Patienten vorhanden, aber eine systematische und mehrdimensionale Analyse des neuropsychologischen Phänotyps in einer größeren Kohorte fehlt. Während die Ausdünnung des Corpus Callosum ein bekanntes strukturelles Merkmal ist, das bei SPG11-Patienten beobachtet wird, ist das neuroanatomische Muster der kortikalen Degeneration weniger bekannt. Unser Ziel war es hier, neuropsychologische und gehirnmorphometrische Maßnahmen in SPG11 zu integrieren.
Methoden: Wir untersuchten das neuropsychologische Profil von 16 SPG11-Patienten mit einer definierten neuropsychologischen Testbatterie. Langzeit-Follow-up-Tests wurden bei 7 Patienten durchgeführt. Die kortikale und subkortikale Degeneration wurde mit einer zugelassenen, auf künstlicher Intelligenz basierenden Magnetresonanztomographie-Gehirnmorphometrie analysiert, wobei die Patienten mit etablierten Referenzwerten und mit übereinstimmenden Kontrollen verglichen wurden.
Ergebnisse: Bei SPG11-Patienten waren Sprachfluss und Gedächtnis sowie frontal-exekutive Funktionen stark beeinträchtigt. Spätere Krankheitsstadien waren mit einem globalen Muster von Beeinträchtigungen verbunden. Interessanterweise korrelierten die Reaktionszeiten signifikant mit dem Krankheitsverlauf. Die Hirnmorphometrie zeigte eine signifikante Reduktion des kortikalen und subkortikalen Parenchymvolumens nach einem rostro-kaudalen Gradienten in SPG11. Während die Leistung bei Gedächtnisaufgaben mit Schäden an der weißen Substanz korrelierte, zeigten verbale Sprachflussmessungen starke Assoziationen mit frontalen und parietalen kortikalen Volumina.
Schlussfolgerungen: Die vorliegenden Daten werden dazu beitragen, neuropsychologische und bildgebende Ausleseparameter sowohl in frühen als auch in fortgeschrittenen klinischen Stadien für zukünftige Interventionsstudien in SPG11 zu definieren.
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Hier der Originaltext der Arbeit und hier die Google-Übersetzung.