SPG11 ─► Neue Forschungsergebnisse
Verfasst: Sa 6. Apr 2024, 08:45...........
Forschende gewinnen neue Erkenntnisse
zur hereditären spastischen Paraplegie
Hallo zusammen,
die HSP-Forscher der Uniklinik zu Erlangen haben auf ihrer Internetseite erneut einen schönen Erfolg zu einer HSP-Forschung aufgezeigt. Die Arbeiten fanden unter der Leitung von Frau Prof. Dr. Beate Winner und Herrn PD Dr. Martin Regensburger statt. Im aktuellen Forschungsprojekt geht es um Fortschritte und neue Erkenntnisse für Patienten, deren HSP durch eine Muation im SPG11-Gen ausgelöst wird. Die Veröffentlichung aus Erlangen ist unten eingestellt. Natürlich sind die neuen Ergebnisse auch international veröffentlicht worden. Für alle Interessierten ist das entsprechende Papier hier per Klick abrufbar.
Es sei darauf hingewiesen, dass in der internationalen Publikation auch die Finanzierung dieser Studie angesprochen wurde, an der ihr durch eure Spenden für das Förderprojekt „Rolle des Immunsystems bei HSP“ maßgeblich beteiligt seid. Dort heißt es:
Der Dank der HSP-Gemeinschaft gilt also nicht nur den HSP-Forschern, sondern gilt auch allen, die durch ihre großzügigen Spenden das Projekt möglich gemacht haben. Ihr seht es, wie effektiv und zielgerichtet eure finanzielle Unterstützung eingesetzt wird. Seid weiter dabei und macht weiter mit! Euer Engagement bringt uns alle gemeinsam nach vorne!
Herzliche Grüße
Rudi und Lothar
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Forschende gewinnen neue Erkenntnisse zur hereditären spastischen Paraplegie
05.04.2024
Seltene Erkrankung im Fokus
Betroffene mit der seltenen Erkrankung hereditäre spastische Paraplegie Typ 11 (SPG11) könnten bald von aktuellen Forschungsergebnissen zu Krankheitsmechanismen und potenziellen Blut-Biomarkern profitieren: Analysen am Uniklinikum Erlangen identifizieren mögliche Ansatzpunkte für Therapien und Überwachung des Krankheitsverlaufs.
SPG11 ist eine seltene erbliche Form der Motoneuronerkrankung, mit geschätzt weniger als 500 Betroffenen in Deutschland. Die meisten Betroffenen entwickeln ab dem Kindes- oder Jugendalter komplexe neurologische Symptome mit voranschreitender kognitiver Beeinträchtigung, Gangstörung und Muskelschwund. Häufig führt dies im Verlauf der Erkrankung zu einer schweren Behinderung.
Am Uniklinikum Erlangen, wo die hereditäre spastische Paraplegie ursprünglich beschrieben wurde, hat sich eine interdisziplinäre Gruppe auf diese Erkrankung spezialisiert. Mit dem Ziel therapeutische Strategien für die SPG11 voranzutreiben, veröffentlichten die Forschenden nun neue Ergebnisse, die dazu beitragen, krankheitsspezifische Entzündungsmechanismen im Gehirn zu entschlüsseln und Biomarkerprofile zu identifizieren.
Eine wichtige neue Erkenntnis betrifft die Rolle des Immunsystems bei SPG11. Durch die Durchführung umfassender immunologischer Analysen, einschließlich der Untersuchung von postmortalem Hirngewebe, der Erstellung von Profilen peripherer Blutzellen und patientenspezifischer induzierter pluripotenter Stammzellen, entdeckte das Team eine entscheidende Beteiligung der angeborenen Immunzellen bei SPG11. In Gehirnen von verstorbenen SPG11-Betroffenen beobachteten sie spezielle Aktivierungsmuster von sogenannten Mikrogliazellen genau dort, wo auch Nervenzellschäden vorhanden waren.
Dieser Befund passt zu den erhöhten Werten proinflammatorischer Zytokine, die sie im Blut einer größeren Patientenkohorte aufzeigten. Darüber hinaus wurde in der Studie ein molekularer Mechanismus identifiziert, der eine Verbindung zwischen der Hyperaktivierung des Immunsystems und der krankheitsverursachenden Genveränderung herstellt und dadurch potenzielle Ansatzpunkte für immunmodulatorische Therapien bietet.
Auf dem Weg zu Therapiestudien bei SPG11 fehlen heutzutage noch Biomarker, also Blutwerte, die ein Ansprechen nachweisen können. Bei der Analyse der Plasmaproben von SPG11-Betroffenen fand das Team deutlich erhöhte Konzentrationen von Neurofilamenten. Darüber hinaus stiegen die Neurofilamentwerte bei allen SPG11-Betroffenen bereits im Verlauf eines Jahres weiter an, was darauf hindeutet, dass dieser Biomarker ein vielversprechendes Instrument zur Überwachung der Krankheitsaktivität und des Krankheitsverlaufs sein könnte.
„Diese Ergebnisse stellen einen bedeutenden Fortschritt in unserem Verständnis der SPG11 dar und geben Hoffnung auf verbesserte diagnostische und therapeutische Ansätze“, erklärte PD Dr. Martin Regensburger, der die SPG11-Forschungsgruppe in der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) und am Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut. „Indem wir die Mechanismen der Neuroinflammation entschlüsseln und zuverlässige Biomarker identifizieren, wollen wir die Versorgung der Betroffenen verbessern und die Entwicklung gezielter Behandlungen für diese komplexe Erkrankung beschleunigen.“
Die beschriebenen Studien „Neuroinflammatory disease signatures in SPG11-related hereditary spastic paraplegia patients“ und „Plasma Neurofilaments: Potential Biomarkers of SPG11-related Hereditary Spastic Paraplegia“ wurden von Forschenden des Uniklinikums Erlangen und der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg geleitet.
Weitere Informationen:
PD Dr. Martin Regensburger
09131 85-39324
martin.regensburger(at)uk-erlangen.de
Quelle: https://www.uk-erlangen.de/presse/press ... araplegie/
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Forschende gewinnen neue Erkenntnissezur hereditären spastischen Paraplegie
Hallo zusammen,
die HSP-Forscher der Uniklinik zu Erlangen haben auf ihrer Internetseite erneut einen schönen Erfolg zu einer HSP-Forschung aufgezeigt. Die Arbeiten fanden unter der Leitung von Frau Prof. Dr. Beate Winner und Herrn PD Dr. Martin Regensburger statt. Im aktuellen Forschungsprojekt geht es um Fortschritte und neue Erkenntnisse für Patienten, deren HSP durch eine Muation im SPG11-Gen ausgelöst wird. Die Veröffentlichung aus Erlangen ist unten eingestellt. Natürlich sind die neuen Ergebnisse auch international veröffentlicht worden. Für alle Interessierten ist das entsprechende Papier hier per Klick abrufbar.
Es sei darauf hingewiesen, dass in der internationalen Publikation auch die Finanzierung dieser Studie angesprochen wurde, an der ihr durch eure Spenden für das Förderprojekt „Rolle des Immunsystems bei HSP“ maßgeblich beteiligt seid. Dort heißt es:Finanzierung
Open-Access-Förderung ermöglicht und organisiert durch Projekt DEAL. Dieses Projekt wurde vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF TreatHSP-Konsortium 01GM1905B, 01GM2209B, 01GM2209C und ACS iIMMUNE 01EO2105) und dem Förderverein für HSP-Forschung gefördert.
Open-Access-Förderung ermöglicht und organisiert durch Projekt DEAL. Dieses Projekt wurde vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF TreatHSP-Konsortium 01GM1905B, 01GM2209B, 01GM2209C und ACS iIMMUNE 01EO2105) und dem Förderverein für HSP-Forschung gefördert.
Der Dank der HSP-Gemeinschaft gilt also nicht nur den HSP-Forschern, sondern gilt auch allen, die durch ihre großzügigen Spenden das Projekt möglich gemacht haben. Ihr seht es, wie effektiv und zielgerichtet eure finanzielle Unterstützung eingesetzt wird. Seid weiter dabei und macht weiter mit! Euer Engagement bringt uns alle gemeinsam nach vorne!
Herzliche Grüße
Rudi und Lothar
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Forschende gewinnen neue Erkenntnisse zur hereditären spastischen Paraplegie
05.04.2024
Seltene Erkrankung im Fokus
Betroffene mit der seltenen Erkrankung hereditäre spastische Paraplegie Typ 11 (SPG11) könnten bald von aktuellen Forschungsergebnissen zu Krankheitsmechanismen und potenziellen Blut-Biomarkern profitieren: Analysen am Uniklinikum Erlangen identifizieren mögliche Ansatzpunkte für Therapien und Überwachung des Krankheitsverlaufs.
SPG11 ist eine seltene erbliche Form der Motoneuronerkrankung, mit geschätzt weniger als 500 Betroffenen in Deutschland. Die meisten Betroffenen entwickeln ab dem Kindes- oder Jugendalter komplexe neurologische Symptome mit voranschreitender kognitiver Beeinträchtigung, Gangstörung und Muskelschwund. Häufig führt dies im Verlauf der Erkrankung zu einer schweren Behinderung.
Am Uniklinikum Erlangen, wo die hereditäre spastische Paraplegie ursprünglich beschrieben wurde, hat sich eine interdisziplinäre Gruppe auf diese Erkrankung spezialisiert. Mit dem Ziel therapeutische Strategien für die SPG11 voranzutreiben, veröffentlichten die Forschenden nun neue Ergebnisse, die dazu beitragen, krankheitsspezifische Entzündungsmechanismen im Gehirn zu entschlüsseln und Biomarkerprofile zu identifizieren.
Eine wichtige neue Erkenntnis betrifft die Rolle des Immunsystems bei SPG11. Durch die Durchführung umfassender immunologischer Analysen, einschließlich der Untersuchung von postmortalem Hirngewebe, der Erstellung von Profilen peripherer Blutzellen und patientenspezifischer induzierter pluripotenter Stammzellen, entdeckte das Team eine entscheidende Beteiligung der angeborenen Immunzellen bei SPG11. In Gehirnen von verstorbenen SPG11-Betroffenen beobachteten sie spezielle Aktivierungsmuster von sogenannten Mikrogliazellen genau dort, wo auch Nervenzellschäden vorhanden waren.
Dieser Befund passt zu den erhöhten Werten proinflammatorischer Zytokine, die sie im Blut einer größeren Patientenkohorte aufzeigten. Darüber hinaus wurde in der Studie ein molekularer Mechanismus identifiziert, der eine Verbindung zwischen der Hyperaktivierung des Immunsystems und der krankheitsverursachenden Genveränderung herstellt und dadurch potenzielle Ansatzpunkte für immunmodulatorische Therapien bietet.
Auf dem Weg zu Therapiestudien bei SPG11 fehlen heutzutage noch Biomarker, also Blutwerte, die ein Ansprechen nachweisen können. Bei der Analyse der Plasmaproben von SPG11-Betroffenen fand das Team deutlich erhöhte Konzentrationen von Neurofilamenten. Darüber hinaus stiegen die Neurofilamentwerte bei allen SPG11-Betroffenen bereits im Verlauf eines Jahres weiter an, was darauf hindeutet, dass dieser Biomarker ein vielversprechendes Instrument zur Überwachung der Krankheitsaktivität und des Krankheitsverlaufs sein könnte.
„Diese Ergebnisse stellen einen bedeutenden Fortschritt in unserem Verständnis der SPG11 dar und geben Hoffnung auf verbesserte diagnostische und therapeutische Ansätze“, erklärte PD Dr. Martin Regensburger, der die SPG11-Forschungsgruppe in der Stammzellbiologischen Abteilung (Leiterin: Prof. Dr. Beate Winner) und am Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut. „Indem wir die Mechanismen der Neuroinflammation entschlüsseln und zuverlässige Biomarker identifizieren, wollen wir die Versorgung der Betroffenen verbessern und die Entwicklung gezielter Behandlungen für diese komplexe Erkrankung beschleunigen.“
Die beschriebenen Studien „Neuroinflammatory disease signatures in SPG11-related hereditary spastic paraplegia patients“ und „Plasma Neurofilaments: Potential Biomarkers of SPG11-related Hereditary Spastic Paraplegia“ wurden von Forschenden des Uniklinikums Erlangen und der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg geleitet.
Weitere Informationen:
PD Dr. Martin Regensburger
09131 85-39324
martin.regensburger(at)uk-erlangen.de
Quelle: https://www.uk-erlangen.de/presse/press ... araplegie/
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