Hallo zusammen,
in Nature Medicine wurde am 28. Juni ein sehr interessanter Artikel veröffentlicht, in dem über positive Ergebnisse aus einer Gentherapie bei einem SPG50-Patienten berichtet wird. Ich stelle auch diesen Artikel hier bei uns im Forum ein, weil er es sehr deutlich zeigt, wie weit die medizinische Forschung fortgeschritten ist. Bei uns im Forum und in unseren Online-Gesprächsrunden waren diese Therapieform und dieses HSP-Gen immer wieder ein Thema.
Es sei auch hier nochmals hervorgehoben, dass solche wichtigen Forschungsprojekte bei uns Seltenen ausschließlich durch persönlichen Einsatz möglich werden. Dieses Projekt stellt es sehr deutlich heraus, dass aktive HSP’ler die Möglichkeit haben, mit ihrem Engagement und mit ihren Spenden Therapien für die HSP möglich zu machen.
Unser aktuelles Förderprojekt „SPG4 Wirkstoffentwicklung“ zeigt es, dass auch deutsche HSP’ler diesen Weg verstanden haben und ihn sehr bewusst gehen. In unserem letzten Online-Meeting am 3. Mai hatten Frau Prof. Dr. Beate Winner und Frau Klara Metzner sehr eindeutig dargestellt, dass die durch HSP-Betroffene geförderte SPG4-Wirkstoffentwicklung auf einem sehr zielgerichteten Weg ist. Nachdem die Ergebnisse aus der Laborstudie sehr, sehr gut waren, zeigten auch die Ergebnisse aus den Tierversuchen so gute Resultate.
Wir werden weiter ganz intensiv daran arbeiten, das Projekt zu dieser Wirstoffentwicklung nach vorne zu bringen. Natürlich geht das nur dann gut und schnell, wenn ihr als betroffene HSP’ler dieses Projekt mit euren Spenden weiterhin unterstützt. Nur so können wir uns Schritt für Schritt zu einer erfolgreichen Therapieoption bewegen und bald ähnliche Zeitungsartikel wie zum SPG50 lesen. (Unterstützungsmöglichkeiten findet ihr hier.)
Die unten eingestellte, übersetzte Zusammenfassung zum SPG50-Projekt stammt aus dieser Seite. Dort könnt ihr auch den Gesamttext abrufen.
Herzliche Grüße
Rudi
------------------------------------
AAV-Gentherapie für hereditäre spastische Paraplegie Typ 50: eine Phase-1-Studie an einem einzelnen Patienten
Abstrakt
Es gibt mehr als 10.000 einzelne seltene Krankheiten und die meisten davon sind nicht therapierbar. Eine personalisierte Gentherapie stellt einen vielversprechenden Behandlungsansatz dar. Wir präsentieren einen Plan für die individualisierte Behandlung einer extrem seltenen Krankheit, indem wir eine Genersatztherapie für einen einzelnen Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie Typ 50 (SPG50) entwickeln. Im Rahmen einer multizentrischen Zusammenarbeit wurde ein auf Adeno-assoziierten Viren basierendes Gentherapieprodukt mit dem AP4M1 -Gen entwickelt und einem 4-jährigen Patienten innerhalb von 3 Jahren nach der Diagnose im Rahmen einer Phase-1-Studie mit einem einzelnen Patienten erfolgreich intrathekal verabreicht. Primäre Endpunkte waren Sicherheit und Verträglichkeit, und sekundäre Endpunkte bewerteten die Wirksamkeit. 12 Monate nach der Verabreichung wurde die Therapie gut vertragen. Es wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen beobachtet, wobei kleinere Ereignisse, darunter vorübergehende Neutropenie und Clostridioides-difficile -Gastroenteritis, auftraten, aber abklangen. Vorläufige Wirksamkeitsmessungen deuten auf eine Stabilisierung des Krankheitsverlaufs hin. Um die Sicherheit zu bestätigen und zusätzliche Erkenntnisse zur Wirksamkeit der Therapie zu gewinnen, sind längere Nachuntersuchungen erforderlich. Insgesamt unterstützt dieser Bericht die Sicherheit der Gentherapie für SPG50 und bietet Einblicke in die Entwicklung präziser Therapien für seltene Krankheiten.
Quelle: https://www.nature.com/articles/s41591-024-03078-4
Abstrakt
Es gibt mehr als 10.000 einzelne seltene Krankheiten und die meisten davon sind nicht therapierbar. Eine personalisierte Gentherapie stellt einen vielversprechenden Behandlungsansatz dar. Wir präsentieren einen Plan für die individualisierte Behandlung einer extrem seltenen Krankheit, indem wir eine Genersatztherapie für einen einzelnen Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie Typ 50 (SPG50) entwickeln. Im Rahmen einer multizentrischen Zusammenarbeit wurde ein auf Adeno-assoziierten Viren basierendes Gentherapieprodukt mit dem AP4M1 -Gen entwickelt und einem 4-jährigen Patienten innerhalb von 3 Jahren nach der Diagnose im Rahmen einer Phase-1-Studie mit einem einzelnen Patienten erfolgreich intrathekal verabreicht. Primäre Endpunkte waren Sicherheit und Verträglichkeit, und sekundäre Endpunkte bewerteten die Wirksamkeit. 12 Monate nach der Verabreichung wurde die Therapie gut vertragen. Es wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen beobachtet, wobei kleinere Ereignisse, darunter vorübergehende Neutropenie und Clostridioides-difficile -Gastroenteritis, auftraten, aber abklangen. Vorläufige Wirksamkeitsmessungen deuten auf eine Stabilisierung des Krankheitsverlaufs hin. Um die Sicherheit zu bestätigen und zusätzliche Erkenntnisse zur Wirksamkeit der Therapie zu gewinnen, sind längere Nachuntersuchungen erforderlich. Insgesamt unterstützt dieser Bericht die Sicherheit der Gentherapie für SPG50 und bietet Einblicke in die Entwicklung präziser Therapien für seltene Krankheiten.
Quelle: https://www.nature.com/articles/s41591-024-03078-4
