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Neue Studie zum SPG4 in Tübingen sucht Patienten

BeitragVerfasst: Do 10. Okt 2013, 17:11
von Rudi
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Hallo zusammen,

heute erhielt ich Nachricht von Herrn Dr. Rattay, der mir mitteilte, dass es eine neue Studie zum SPG4 in Tübingen geben wird. Diese Studie greift eine ganz besondere Situation auf, die viele von uns kennen. Es geht um den sehr großen Altersunterschied, der bei SPG4-Patienten im Beginn der Symptome auftreten kann. Es wird vermutet, dass dafür Gene verantwortlich sind, die das Auftreten der Symptome modifizieren. Solche Gene tragen den Namen "Modifier Gene". In unserem Forum gibt es dazu bereits Berichte.
Siehe hier, oder direkt in der Liste der "Häufigen Fragen" im Punkt "03.c Zeitlicher Beginn und Stärke der Symptome auch innerhalb von Familien nicht gleich".

Aus dem Schreiben von Herrn Dr. Rattay ist erkennbar, dass es sich um ein Forschungsprojekt aus Neuromics handelt, was wir
im Forum bereits beschrieben hatten.

Das Forschungsprojekt sucht SPG4-Patienten, bei denen das Lebensalter bei Beginn der Symptome innerhalb der Familie mehr als 25 Jahre auseinander liegt. Das gilt auch für solche Personen, die noch gar keine Symptome zeigen, bei denen aber die SPG4-Mutation genetisch nachgewiesen ist.

Für die Studie werden 10 Familien benötigt.

Das Ziel der Studie ist es, zu erforschen warum Personen innerhalb einer Familie mit der gleichen Mutation so unterschiedliche Krankheitsverläufe haben. Optimistisch betrachtet könnte das dazu führen, dass so über die Modifier Gene neue Behandlungsmöglichkeiten entstehen, die uns allen helfen könnten.

Herzliche Grüße
Rudi




alt : Alernativ kann die PDF hier geladen werden

Re: Neue Studie zum SPG4 in Tübingen sucht Patienten

BeitragVerfasst: Fr 14. Aug 2015, 01:12
von jochen
Dieses Projekt läuft doch schon seit über einem Jahr,bin selbst mit den Familienangehörigen Proband.Habe aber noch keine Rückmeldung erhalten.

Re: Neue Studie zum SPG4 in Tübingen sucht Patienten

BeitragVerfasst: Fr 14. Aug 2015, 09:11
von Rudi
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Hallo Jochen,

ja, es ist richtig, dass dieses Projekt seit einem Jahr läuft. Bedenke bitte, was dort gemacht wird. Dort wird nach Mutationen im gesamten Genom gesucht. Bisher suchte man ja die Mutationen in dem Teil des Genkomplexes, der für den Bau der Proteine verantwortlich ist. Das sind knapp 2% der kompletten Geninfo. Daraus erkennst du, dass hier etwa die 50-fache Menge untersucht wird. Zudem ist das Grundlagenarbeit. Man kennt diesen großen Teil ja noch nicht und kann daher auch nicht sofort sagen, wo eine Abweichung vorliegt. Zudem liegt dann, wenn Abweichungen erkannt werden, die sehr große Aufgabe darin, festzustellen, ob diese Abweichungen positive Effekte erzeugen.

Du erkennst, was Forschung bedeutet. Hier gibt es nicht die ganz schnellen Antworten. In meinen Augen ist es aber extrem wichtig, dass an diesem Thema so intensiv geforscht wird. Bedenke bitte immer, dass sich innerhalb von Familien bei gleicher Mutation die Symptome sehr unterschiedlich zeigen. Die Natur könnte uns damit einen Lösungsweg andeuten. Es ist die Aufgabe der Forscher, den zu finden. Und das ist nicht einfach.

Am Rande sei bemerkt, dass in der Forschung sicher einiges schneller gehen könnte. Wir brauchen dafür nur sehr viel mehr Forscher, wir brauchen dafür sehr viel mehr Labore, wir brauchen dafür sehr viel mehr Arbeitsausstattung. Das geht bei der HSP nur dann, wenn immer mehr HSP'ler aktiv werden.

Herzliche Grüße
Rudi