SPG 4 Gen bei Tochter. Läuft mit 2 Jahren nicht

[Shushu]

Hallo ihr lieben,
Ich grüße euch. Schön dass es hier ein so tolles Forum gibt. Lange habe ich hier gelesen und mich letztendlich entschlossen mal anzumelden. Mein Name ist Shushila, ich bin 29 und habe zwei Töchter. Ich selbst habe kein Hsp. Bei meinem Mann wurde vor einigen Jahren das SPG 4 gen diagnostiziert. Da ich immer selber Kinder wollte und er auch, haben wir uns dafür entschieden. Ich muss dazu sagen: mein Mann hat einen auffälligen Gang und einen stark deformierten Fuß gehabt, welcher aber operiert wurde, ansonsten ist er nicht eingeschränkt. Er kann und tut alles wie er will, betreibt kraftsport usw.
als ich schwanger war, sind wir zur humangenetikerin gegangen, die uns das vererbungsrisiko ausgerechnet hat. Vom Stammbaum seiner Familie her, lag die Chance bei 50% dass unser kind die spg 4 erbt. Ich war guter Dinge, in Heidelberg sagte man uns außerdem dass Frauen milder von der Krankheit betroffen waren. Ich hatte also den Vergleich von der Schwester meines Mannes, die nur minimal anders läuft als jemand ohne hsp und dachte, dass ich damit leben könnte.
Also kam unsere große, alles soweit normal. Sie hat im normalen aufsteh und Laufalter keine Anzeichen gemacht also sind wir zur Physiotherapie. Das wurde dann besser sie ist aufgestanden und konnte dann am gehwagen laufen. Allerdings hat sie einen starken knickfuß gemacht. Ich hab dann überall angerufen, alle Ärzte und Kliniken haben ewig lange Wartezeiten. Ich hab dann über einen Ärztin einen relativ schnellen Termin in einer orthopädischen Klinik bekommen und dort wurden dann Knöchel Fuß orthesen verschrieben.
Jetzt ist meine Tochter 2 1/3 und kann weder frei stehen noch laufen.
Angesichts der Symptomatik die mein Mann und seine Schwester haben, könnt ihr euch vorstellen wie sich das jetzt für uns anfühlt, dass sie so schwer betroffen ist. Wir waren im Oktober im SPZ und dort wurde uns ein sog. Posterior Walker zur Verfügung gestellt. Damit bewegt sie sich jetzt durch die Wohnung. Aber wenn sie keinen Bock hat, krabbelt sie einfach.
Nun ist es so dass die Physiotherapeutin vorgeschlagen hat dass wir zur Reha nach Köln sollen. Da sind wir grade dran. Ansonsten möchte ich noch gerne nach Tübingen und dort noch eine Meinung einholen. Es gibt ja auch diese ulzibat Methode da wäre ich sehr interessiert dran. Es ist aber so, mein Mann kommt aus der Ukraine und ist in der soviet Union aufgewachsen und das merkt man ihm und seiner Familie auch an. Er sieht das ganz kritisch und ist sich sicher dass das schon Wird wenn sie nur genug übt und man ihr Zeit gibt. Reha findet er auch gut.
Ich glaube dass er gerade verdrängt wie schlimm es wirklich steht. Ich habe am Montag den Termin bei der Kinderärztin und werde ihr den Reha Antrag geben und auch nach nem schwerbehinderten Ausweis fragen.
Habt ihr, als mehr oder weniger schwer Betroffene vielleicht noch Ideen und Tipps? In den Kindergarten geht die kleine noch nicht. Mein Mann möchte dass sie erst geht, wenn sie laufen kann. Die Frage ob sie jemals laufen wird, habe ich kn den Raum gestellt und wurde aber begraben. Meine Physiotherapeutin meint der Umgang mit gleichaltrigen Kindern wäre super wichtig für sie damit sie aus ihrer Angst rauskommt. Allerdings scheitert alles was ich für die kleine tun will an meinem Mann. Er war selber nicht im Kindergarten und sieht das auch wieder kritisch. Es ist zum Haare raufen.
Es wäre lieb, wenn vielleicht jemand ein paar nette Worte da lassen könnte

[Rudi]

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Hallo Shushu,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“.

Das was du beschreibst ist bei der HSP vom Typ SPG4 eher ungewöhnlich. Bei der SPG4 kommt es recht selten vor, dass sich die Symptome in der Kindheit und dann auch noch so früh einstellen. Aber da es ja bei deinem Mann genetisch nachgewiesen ist, ist es eindeutig, dass eure Tochter leider die schlechten 50% aus dem Vererbungsrisiko bekommen hat.

Ihr müsst es bitte gleich erkennen, dass es bis heute noch kein Medikament gibt, mit dem man die HSP heilen kann. Weil du, wie du schreibst, schon viel zu der Krankheit gelesen hat, wirst du das bereits wissen. Auch mit den Forschungsprojekten, die wir mit unserem "Förderverein für HSP-Forschung" ganz intensiv fördern, können wir bislang nicht erkennen, dass ein rettendes Medikament bald verfügbar sein wird. Deshalb müsst ihr ganz intensiv mit eurer Tochter daran arbeiten, dass sie eine gute Entwicklung nimmt.

Besonders wichtig ist eine gute Physiotherapie. Ihr macht das ja bereits. Achtet bitte darauf, dass die Therapeuten eurer Tochter eine neurologische Ausbildung haben. Sie können dann Therapien nach Bobath, nach Vojta oder PNF machen. Bei Erwachsenen ist es sinnvoll und notwendig, diese Therapie mindestens zweimal je Woche für immer eine ganze Stunde zu machen. Ob das bei Kindern richtig ist, müsst ihr unbedingt mit euren Physiotherapeuten besprechen.

Du hast es ja beschrieben, dass die HSP bei deinem Mann und bei seiner Schwester nicht die ganz starken Symptome zeigt. Am Lebensalter dieser beiden erkennst du es aber, dass die HSP sich kontinuierlich weiterentwickelt. Es gibt da leider keinen Stopp. Deshalb ist es sehr wichtig, dass euer Kind so früh wie möglich mit anderen, gesunden Kindern in Kontakt kommt. Ich bin mir sehr sicher, dass sie den Posterior-Walker auch im Kindergarten nutzen wird. Und sei dir bitte ganz sicher, dass das für die anderen Kinder kein Problem sein wird. Die anderen erkennen es sehr schnell, wie sie mit eurer Tochter spielen können. Alle werden Freude daran haben und eure Tochter lernt, dass sie auch mit gesunden Kindern spielen und mit ihnen sprechen kann.

Du hattest schon das Thema Ulzibat angesprochen. Ich rate dir ganz dringend dazu, unbedingt mit Frau Dr. Herzig in der Schön-Klinik in München Kontakt aufzunehmen. Schreibe ihr doch einfach eine E-Mail (nherzig@schoen-klinik.de). In ihrer Klinik werden überwiegend Kinder behandelt, so dass ihr da bestens aufgehoben seid. Im Zusammenhang mit erfolgreichen Ulzibat-Behandlungen verweise ich auf Videos bei uns im Form. Schau doch einmal in den Beitrag „Erfahrungsberichte zu Ulzibat“. Mit Datum vom 30. Okt. 2018 findest du einen Bericht von David Wolf mit Videos, die den Fortschritt nach Ulzibat zeigen. Besser gesagt stammt der Bericht nicht von David sondern von seiner Mutter. Eingestellt sind mehrere Videos, die die Entwicklung von David über einige Wochen dokumentieren. Sicher könnt ihr euch auch einmal mit den Eltern von David in Verbindung setzen. An Einfachste geht das über eine PN hier im Forum. Sollte das nicht gleich klappen, dann kannst du mich gerne anrufen (07033-36353).

Soweit für heute und herzliche Grüße
Rudi

[Katrin]

Hallo Shushu,

Inklusion ist ein wichtiges Thema für Menschen mit Behinderung oder chronischer Krankheit, unabhängig vom Alter.
Eure Tochter muss dringend in einen inklusiven Kindergarten und später in eine inklusive Schule. Das ist ganz wichtig für die weitere Entwicklung.
Dein Mann muss verstehen, dass er zwar (bis jetzt) noch einen milden Verlauf hat, das muss aber nicht zwingend so bleiben, kann sich je nach Alter verändern.

Meine Tochter ist inzwischen 19 Jahre alt, ihr SPG 80 wurde erst 2018 gefunden. Sie hat etwas verzögert laufen gelernt, mit etwa 3 Jahren verschlechterte es sich wieder. Mit 5 war sie zu groß für einen normalen Kinderbuggy, wir bekamen einen Rehabuggy auf Rezept. Mit 8 Jahren bekam sie den ersten Rollstuhl, er ist und bleibt ihr ständiger Begleiter.
Man muss nicht laufen können, um an etwas teilnehmen zu können, das muss dein Mann verstehen lernen. Die Entwicklung der HSP kann sich auch von Generation zu Generation verändern. Wenn eure Tochter vielleicht nur so laufen lernt, um sich in der Wohnung zu bewegen und für draußen ein Hilfsmittel braucht, wird dieses Hilfsmittel für sie Freiheit bedeuten, sich zu bewegen und zu entscheiden, wohin sie sich bewegt.
Dein Mann darf nicht das Laufen-können oder nicht-können mit der Teilnahme an Kita oder Schule verknüpfen, damit verhindert er eine normale Entwicklung und tut seiner Tochter damit keinen Gefallen. Er schlägt damit viele symbolische Türen zu, die sich später nur schwer oder gar nicht mehr öffnen lassen. Seine Erfahrungen in seinem Heimatland dürften damit zusammenhängen, aber ihr wohnt hier, nutzt die Chancen, die es hier gibt und dort vielleicht nicht. Ausserdem ist die inklusive und medizinische Entwicklung viele Jahre weiter als zu seiner Kindheit.
Er darf im Sinne der Tochter nicht in seiner Vergangenheit hängenbleiben, sie braucht die Möglichkeiten der Gegenwart und Zukunft.

Meine Tochter macht, auch mit Rollstuhl, aktuell eine kaufmännische Ausbildung, um danach einen ganz normalen Arbeitsplatz zu haben. Sie denkt auch darüber nach, den Führerschein zu machen in einem Auto mit passenden Umbauten, wo die Beine auf einer Ablage über den Pedalen stehen können, Gas und Bremse werden dann mit der Hand bedient.

Ich wünsche euch viel Erfolg, den richtigen Weg für eure Tochter zu finden.

Gruß, Katrin

[DavidWolf]

Hallo Shushila,
Ich bin die Mama von David. Er hat auch SPG4 und ist bereits seit früher Kindheit betroffen. Mein Mann und ich sind beide gesund und haben diesen Gendefekt nicht. Was auch sehr ungewöhnlich ist. Und wir wussten dadurch gar nicht was auf uns zukommt oder was das überhaupt ist…. David kann laufen seit er 1,5 Jahren ist, nur eben unsicher und anders als andere Kinder. Ich schließe mich der Vorrednerin an. Bitte tut eure kleine in einen Kindergarten, sie kann in einen ganz normalen Regelkindergarten und dort einen Inklusivplatz beantragen, informiere dich hier beim Träger. David hatte auch Orthesen bis zu den Knien hoch und bei Ausflügen war der Rolli mit dabei, das war nie ein Thema, weder für die Kinder noch für die Erzieher. Er hat so ganz normale Freundschaften entwickelt und die Kinder haben ihn angenommen wie er ist. Keiner hat sich bisher je über ihn lustig gemacht, im Gegenteil, auf ihn wird von den Kindern immer Rücksicht genommen. Er ist jetzt auch in der Schule gut gefestigt und hat Freunde. Wir haben ihn auf eine Montessori Schule gegeben, weil uns das vom Konzept und den Rahmenbedingungen besser gefiel als an der Regelschule. Haben auch unser zweites Kind (welches gesund ist ) dort hin und sind super zufrieden. Hier kann er bis zur mittleren Reife erstmal bleiben. Auch dort ist seine Gehbehinderung voll akzeptiert. Es wird zwar gefragt warum er nicht so gut laufen kann, aber wir sind hier auch total offen und erzählen den Eltern oder den Kindern was David hat und damit fahren wir bisher sehr gut. Uns wurde bisher immer geraten auf die psychische Gesundheit von David zu achten. Und ich denke dadurch das wir so offen darüber reden und so niemanden einen Grund zum „tuscheln“ geben, ist es für David völlig normal „anders“ zu sein. An seiner Schule ist er auch nicht das einzige Kind mit Behinderung. Wir wohnen sehr ländlich, (jeder kennt jeden…) daher hatte ich hier schon immer Bedenken mit ihm „aufzufallen“ Aber wir müssen die Behinderung akzeptieren und können diese oder ihn nicht verstecken, wenn er ein normales Leben haben soll. (Für die Großeltern war es auch hart) deswegen haben wir uns entschieden diese nirgendwo „klein“ zu reden oder totzuschweigen, sondern in die Offensive zu gehen. Das kostet manchmal Kraft und Man muss was aushalten, aber jede andere Option wäre für uns noch schlimmer auszuhalten. Wir sind eine aktive und engagierte Familie, und müssten uns sonst komplett abgrenzen, das würde nicht nur David schaden, sondern auch unserer Gesundheit und Psyche als Familie.
Zu Ulzibat und Köln. Beides kann ich dir empfehlen. Haben Ulzibat nun zum zweiten Mal gemacht und Köln im Anschluss organisiert als Reha. David profitiert davon wirklich sehr. Allerdings bitte organisiere danach wirklich eine Reha zum Muskelaufbau, unsere Erfahrung ist das Physiotherapie alleine danach nicht reicht, auch nicht 4x die Woche, um wirklich ein top Ergebnis zu haben. Die Reha wird von der Schönklinik nicht unbedingt empfohlen, aber danach ist doch erstmal ein mehr an Schwäche was ausgeglichen werden muss/soll. Auch das Biofeedback an der Schönklinik kann ich empfehlen. Machen wir auch einmal im Jahr. Du kannst mich gerne Kontaktieren, wenn du was fragen willst. Sonst sind wir regelmäßig zur Kontrolle im SPZ der Haunerschen Kinderklinik in München und David macht einmal die Woche eine doppelte Einheit Physiotherapie. Sonst hat er bei Bedarf noch Ergotherapie und privat gehen wir schwimmen und Klettern, so wie wir es zeitlich schaffen. Außerdem hat er seit einem Jahr eine Hasebike zum Fahrradfahren was ihm unglaublich viel Selbstständigkeit gibt. Damit kann er alleine zu Oma und Opa oder Freunden. Er konnte damit jetzt sogar den fahrradführerschein machen zusammen mit seiner Klasse. Es ist mittlerweile wirklich sehr viel möglich und auch die Gesellschaft nimmt das alles mittlerweile gut an. Wir haben bisher noch keine schlechten Erfahrungen gemacht, wenn man offen und ehrlich ist. Fragt nach im Kindergarten, erkundigt euch was es bei euch in der Region für Möglichkeiten gibt, aber versteckt sie nicht. Kinder brauchen Kinder um sich zu entwickeln.
Liebe Grüße
Silke

[Shushu]

Hallo,
Erstmal danke an alle die sich so viel zeit genommen haben und so ausführlich und informative Antworten gegeben haben.
Ich wollt mich mal Rückmeldung, gelesen habe ich natürlich alles
Zum Thema Kindergarten: wir haben mittlerweile einen Platz, wo sie im September anfangen kann und haben bereits eine Integrationshilfe beantragt, die ihr dann mit ihrem Gehwagen hilft. Wir haben mittlerweile einen neuen Gehwagen bekommen, mit dem sie erstmal Probleme hatte aber mittlerweile geht es langsam besser. Ich versuche mit ihr regelmäßig spazieren zu gehen, allerdings hat sie keine große Ausdauer und fängt dann auch schnell das weinen an. Das ist alles nervlich ziemlich aufreibend, aber das kennen die Betroffenen muttis ja auch. Es ist eine Riesen Umstellung, vor allem da in der Familie meines Mannes solche Sachen nie Thema waren. Ja, er ist auch komisch gelaufen, die Schwester nur etwas anders aber da gabs keine Physiotherapie keine Reha oder Gehwägen. War am Anfang regelrecht überfordert.
Wir haben im august einen Termin in München um uns beraten zu lassen zu ulzibat. Ist das notwendig dass es wiederholt werden soll? Ich dachte man macht das einmal und gut ist? Reha ist auch geplant, allerdings sind wir in Köln dicht rein gekommen. Mal gucken wie das wird, einen Termin haben wir allerdings nicht.
Ich hatte sehr große Hoffnung dass Olesja nach ulzibat und Reha laufen wird, aber vielleicht stecke ich meine Hoffnungen auch zu hoch. Meine nächste Sorge ist, wie stark meine zweite Tochter betroffen ist. Sie ist jetzt 8 Monate alt. Also abwarten.
Sobald ich was neues weiß, werde ich euch gerne weiter updaten.
Vielen Dank nochmal, ihr gebt einen wirklich Kraft und es ist ganz toll was ihr hier leistet!
Liebe Grüße
Shushu