Nach fast 5 Jahren suche endlich gefunden

[Cococelino]

Hallo zusammen,

Ich bin neu hier und möchte uns gerne vorstellen, ich bin Mama eines fast 5 jährigen Jungen. Es betrifft meinen Sohn. Ja wo fang ich an, es ist mega viel zu schreiben, ich mach es kürzer. Mein Bub läuft jetzt seit knapp 2 Jahren, draußen laufen funktioniert gar nicht,das laufen fällt ihm allgemein schwerer, mit Schuhe laufen kann er nicht. Er spricht nicht, hat ein wackelndes Auge, kann nicht mit besteck essen, kann nicht malen. Epilepsie Potentiale liegt vor. Treppen gehen nur an der Hand, lass ich los bekommt er gleichgewichtsstörungen. Runter die Treppen geht gar nicht, da muss ich ihn tragen. Wir rennen seit Geburt von Arzt zu Arzt...diagnosen frühkindlicher autist, muskelhypotonie....mir hat es keine Ruhe gelassen, die Diagnose frühkindlicher autist war für mich nicht stimmig, mit seinen körperlichen Problemen. Im November bei der Genetik gewesen, Eine trio exom veranlasst und am Montag das Ergebnis erhalten, dass das SPAST Gen betroffen ist Diagnose lautet spastische paraplegie typ 4. Gestern noch beim orthopäde der stellte eine dynamische varus- & valgusdeformitäten des Fußes &wenig bis starken hypertonus in den Beinen und eine aussenrotadierung der Hüfte fest. Der vorige orthopäde sagte alles gut blinkende Schuhe kaufen und das Kind läuft....nunja was wir schon alles erlebt haben. Nächstes Jahr möchte man noch unbedingt die genome sequenzieren da sein Herzfehler noch unklarer Ursache ist. Der Träger des SPAST Gen ist der Papa. Ich bin wie gesagt, ganz frisch in dem Thema. Mein Bub konnte ein paar Sachen die er aber wieder "verlernt" hat, wie z.b. Knöpfe drücken, mama und papa konnte er, das ist nun seit über 1 jahr weg. Ich suche nach Therapien, was hilft und was unnötig ist. Liebe Grüße

[Rudi]

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Hallo Cococelino,

zunächst herzlich willkommen, hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Du hast sicherlich in der letzten Zeit recht viel Unangenehmes erlebt. Gut ist aber, dass ihr für die Krankheit eures Sohnes nun eine Diagnose hat. Ihr seid also nicht mehr im Ungewissen.

Du hast es nicht geschrieben, bei welcher Humangenetik ihr die HSP-Diagnose gemacht habt. Gerade bei Kindern ist die Spezialbetreuung von Ärzten, die die Kinderheilkunde gelernt haben, extrem wichtig. Bitte schaue daher zunächst in unsere Seite zu den HSP-Ambulanzen. Farblich hervorgehoben sind in der Landkarte die Unikliniken, die sich speziell mit Kindern befassen. Da solltet ihr unbedingt den Kontakt suchen.

Du schreibst, dass dein Sohn das mutierte Spast-Gen von seinem Papa geerbt hat. Hat denn auch bei ihm die HSP schon so früh begonnen? Das ist nämlich eher ungewöhnlich. Auch ungewöhnlich sind die zahlreichen, weiteren Symptome, die du ansprichst. Die kommen beim SPG4 eher selten vor. Darüber solltet ihr mit den HSP-Ärzten unbedingt sprechen.

Natürlich gibt es Medikamente, die die Spastik reduzieren und die auch bei vielen HSP’lern ganz gut funktionieren. Die wirken aber nur auf die Spastik und haben keinen Einfluss auf die anderen Krankheitszeichen, die du angesprochen hast. Auch deshalb sind die Kinderambulanzen wichtig.

In jedem Fall sollte dein Sohn eine kontinuierliche Physiotherapie machen. Dafür müsst ihr einen Therapeuten finden, der eine neurologische Ausbildung hat. Zusätzlich ist es erforderlich, die Physio so häufig wie möglich zu machen. Bei der HSP sind die Mengenbegrenzungen für die Therapien nicht mehr gegeben. Im Beitrag vom 16. Januar 2021 (Änderung bei der Verordnungsmenge zur Physiotherapie) findest du Genaueres. Das ist zwar für Erwachsene geschrieben, gilt aber ähnlich auch für Kinder.

Du wirst es in den nächsten Wochen sicher immer intensiver erkennen, wie intensiv an der HSP geforscht wird. Das gilt auch für das SPG4. Unser Förderverein unterstützt aktuell ein großes Projekt an der Uniklinik zu Erlangen. Nachdem unsere erste Unterstützung beim Projekt „Wirkstoffplattform“ gute Ergebnisse gebracht hat (siehe hier und hier im Video) fördern wir nun das Projekt zum Wirkstofftest bei SPG4 (siehe hier). Ich will dir mit diesen Infos nur rüber bringen, dass intensiv geforscht wird. Bis es da tatsächlich hilfreiche Medikamente gibt, vergeht aber noch einiges an Zeit. Ich habe selbst eine SPG4-Mutation und weiß deshalb, was das bedeutet und weiß auch, dass wir uns mit allen Mitteln und Möglichkeiten selbst helfen müssen.

Bei Rückfragen scheue dich bitte nicht, uns hier über das Forum oder auch per Telefon (07033-36353) anzusprechen.

Herzliche Grüße
Rudi