Verdacht auf HSP mit 2,5 Jahren

[Bine-mit-Maxi]

Hallo liebes Forum,

ich wende mich an euch, um Erfahrungen zu sammeln und hoffe auf Austausch mit Betroffenen.
Es geht um unseren Sohn Maxi. Seine motorische Entwicklung im Säuglingsalter war immer unauffällig und auch schneller als bei Gleichaltrigen. Er stand auch schon früh frei, hat seine freien Schritte jedoch "erst" mit 16-17 Monaten gemacht. Von anfang an zeigte sich ein "komisches" Laufbild. Er streckt meist seine Arme nach hinten, geht recht breitbeining und Tritt auf dem Mittelfuß/Vorderfuß auf. Wenn er sich konzentriert oder wenn er mit beiden Händen etwas trägt kann er aber auch über die Ferse abrollen. Oft ist er wackelig und fällt über seine eigenen Füße, vor allem wenn er schneller läuft.
Bis auf das Laufen entwickelt er sich toll. Er spricht wahnsinnig viel und gut, steigt Treppen rauf und runter (zwar langsam und mit festhalten) und schafft mittlerweile niedrige Treppenstufen alleine. Er fährt Dreirad, Tretroller und Laufrad mit großer Begeisterung und über lange strecken. Mittlerweile kommt er beim Hüpfen auch mit den Beinen vom Boden weg. Er klettert gerne auf seinem Klapperspecht-Kletterdreieck und schafft es auch eine Rutsche über die Rutschbahn hinaufzuklettern. Von seinem Willen und seiner Energie sind wir wahnsinnig beeindruckt.

Nach langem Warten hatten wir nun einen Termin im SPZ. Wir haben Maxi angemerkt, dass er sehr angespannt war. Er wollte unbedingt zeigen, was er alles kann. So angespannt und so "trippelig" kannten wir ihn von zuhause gar nicht. Ein erster Verdacht auf Muskeldystrophie hat sich im Labor nicht bewahrheitet. Auch ein Muskelsono war komplett unauffällig. Laut den Neurologen zeigt er einen erhöhten Muskeltonus in den Beinen. Sie sagen seine Reflexe sind altersgerecht lebhaft. Zudem sind sie sich uneinig ob der Babinski nun positiv ist oder nicht, weil das scheinbar in dem Alter schwer zu beurteilen ist.
Aufgrund der Reflexe und seinem Gangbild viel der Verdacht nun auf HSP. Uns wurde zu einem Gentest geraten, den wir dann letzte Woche auch beuftragt haben. Die Nervosität bei uns ist natürlich sehr hoch. Bisher gibt es in der Familienanamnese auch keine weiteren Betroffenen. Unsere 5-jährige Tochter zeigt auch ein ganz normales Gangbild.

Ich würde mich über einen Austausch freuen. Wir hängen ein wenig in der Luft. Was kann nun auf uns zukommen?
Was wir wissen ist, dass wir einen großartigen Sohn haben, der mit seinem Willen und seinem Ehrgeiz Berge versetzten kann.

Danke fürs Lesen von meinem langen Text.
Viele Grüße

[Rudi]

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Hallo Biene mit Maxi,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Du schreibst, dass ihr bezüglich eures Sohnes einen HSP-Gentest gemacht habt. Du schreibst weiter, dass bei euch in der Familie außer bei eurem Sohn keinerlei Anzeichen für eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung vorliegen. Solche Formen der HSP kommen tatsächlich, wenn auch sehr selten, vor. Es gibt Mutationen, die spontan auftreten. Man nennt solche genetischen Veränderungen „Spontanmutationen“ oder auch „De Novo Mutationen“. Bei uns im Forum gibt es einige Familien, bei denen eine solch seltene HSP-Form vorkommt.

Wir hier in unserem Forum sorgen auch dafür, dass es innerhalb der einzelnen HSP-Formen einen Austausch zwischen betroffenen Personen bzw. zwischen den betroffenen Eltern gibt. Genau für die Eltern, die ein betroffenes Kind haben, findet am kommenden Freitag ab 18:00 Uhr ein Online-Informationsaustausch statt. Jede Familie kann ohne irgendwelche Vorbedingungen daran teilnehmen. Ziel ist es, sich untereinander kennenzulernen, Erkenntnisse und Erfahrungen auszutauschen und Möglichkeiten, die die bisherigen HSP-Therapien bieten, zu besprechen.

Nehmt doch einfach an dieser einmaligen Runde teil. Ihr seid live dabei, wenn Ihr den hier verlinkten Link anklickt. Ein paar Infos zur Nutzung der Technik für unser Gesprächsangebot findest du hier. Ich füge unten die Einladung an solche Eltern an, die sich vorab angemedlet hatten.

Herzliche Grüße
Rudi
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Hallo zusammen,

dies ist die Einladung zu unserem HSP-Online-Meeting für Familien, in denen Kinder eine HSP verursachende Mutation haben. Ziel dieser Gesprächsrunde ist, dass die Eltern sich kennenlernen, um sich mit ihren Erfahrungen zum Wohl der Kinder auszutauschen.

Das Meeting wird am Freitag, dem 20. Dezember um 18⁰⁰ Uhr starten. Es wird über den Link https://meet.google.com/ezs-tmto-joe erreichbar sein. Ab 17⁴⁵ Uhr wird die Seite geöffnet sein. Mit dieser Nachricht informieren wir auch Kinderärzte der HSP-Spezialambulanzen über den Termin. Es ist schön, wenn die Ärzte dieses Angebot innerhalb ihrer Patientengruppe weiterleiten, so dass der Teilnehmerkreis groß werden wird.

Wir freuen uns auf gute Gespräche!

Rudi Kleinsorge und Lothar Riehl

[Bine-mit-Maxi]

Hallo Rudi,

vielen Dank für das nette Willkommen und die Einladung zu dem Online-Meeting.
Ich muss mal abwarten bis dahin, ob wir uns dafür schon bereit fühlen, oder erstmal das Ergebnis des Gentests abwarten.