wir stellen uns kurz vor

[OlgaS]

ein herzliches Hallo an alle,
ich habe mich hier im Forum angemeldet, da unsere Tochter betroffen ist. Vor ein paar Wochen haben wir die Diagnose HSP (SPG7) erhalten. sie ist jetzt 4,1/2 Jahre alt. schon kurz nachdem sie laufen gelernt hatte, fielen uns ihre Probleme auf und als sie 2 Jahre alt waren, entscheiden wir uns nicht länger zu warten, "das das schon noch wird" sondern haben die Ursachenforschung in die Wege geleitet. hier könnte ich jetzt natürlich lange und ausführlich darüber berichten. Da unsere "Blume" ( so möchte ich sie hier im Forum nennen) noch 2 jüngere Geschwister hat, ist meine Zeit sehr begrenzt. und einen langen Ärzte- und Untrsuchungsmarathon kennt hier im Forum wohl jeder.
ich würde mich sehr freuen, wenn ich durch den Austausch hier im Forum mehr Infos über die Erkrankung und vor allem deren Auswirkungen auf den Alltag bekomme. zumal die Mutation im SPG7 noch seltener als die seltene Erkranung überhaupt ist und dann auch noch bei einem Kleinkind.....
Außerdem habe ich viele organisatorische Frage zum Thema Schwerbehindertenausweis ( reicht die Diagnose an sich oder kommt es auf den Schweregrad drauf an? noch läuft sie ohne Hilfsmittel), Hilfsmittel, Inklusion, Nachteilsausgleiche, usw.

also wenn es hier jemanden gibt, der in einer ähnlichen Situation war/ist und mir von seinen Erfahrungen berichten möchte, freue ich mich darüber.
(jetzt wird das Baby wach und ich muss Schluss machen)

freundliche Grüße

Olga

[Doris & Hubertus]

Hallo Olga,

herzlich Willkommen in diesem Forum.

Unser Hubertus (20 Jahre) hat zwar die SPG35, welche noch viiieeel seltener als die SPG7 ist, aber ich konnte hier schon einigen Eltern im Forum behilflich sein.

Damals gab es nur ganz wenige Eltern hier.

Ich habe dir bereits eine PN geschickt.

Du kannst gerne Kontakt zu mir aufnehmen.

Viele Grüße

Doris mit Hubertus

[Rudi]

...........
Hallo Olga,

auch von meiner Seite ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“.

Mutationen im SPG7 sind in der Gruppe der HSP’ler gar nicht so selten. Das zeitlich so frühe Auftreten der HSP-Symptome wie bei eurer Tochter, ist bei den meisten HSP-Formen aber eher ungewöhnlich. Das gilt auch für das SPG7. Ich bin mir sicher, du wirst hier im Forum einige Familien finden, bei denen auch Kleinkinder bereits die typischen Symptome zeigten. Dabei ist die HSP-Form unerheblich. Doris hat dir ja bereits geschrieben. Andere Familien bei denen die Kinder genauso früh erste Symptome zeigten wie eure „Blume“, deren HSP durch Mutationen in anderen Genen ausgelöst wird, werden sich sicher auch bei dir melden. Falls das in den nächsten Wochen nicht passiert, dann melde dich bitte per PN oder telefonisch bei mir.

Die von dir angesprochenen Themen Schwerbehindertenausweis, Hilfsmittel, Inklusion, Nachteilsausgleiche gehören in den Bereich der sozialpolitischen Fragen. Die bearbeitet bei uns Lothar Riehl sehr kompetent. Nimm bitte unbedingt mit ihm persönlich Kontakt auf; am einfachsten geht das sicherlich telefonisch. Seine Daten findest du in dieser Seite unseres Fördervereins.

Beim Lesen deines Textes habe ich den Eindruck gewonnen, dass ihr zur HSP und zu den genetischen Ursachen gut informiert seid. Solltet ihr da dennoch zusätzliche Info benötigen, dann sprecht mich bitte jederzeit an. Meine Daten sind auch in der oben verlinkten Seite zu finden.

Herzliche Grüße
Rudi

[Tina+Juli]

Hallo!
Meine Tochter ist 3 1/2 Jahre alt und wir haben unsere Diagnose Spg4 im September 24 bekommen.
Wir können uns sehr gerne austauschen!
Meine Tochter kann nur mit Gehhilfe (Posterior Walker) laufen und stehen und wir werden jetzt auch einen Rollstuhl bekommen, damit sie mit anderen Kindern besser mithalten kann. Den Schwerbehindertenausweis haben wir zum Glück ohne Probleme bekommen. Die Inklusion ist ein großer Kampf. Wir haben den Antrag im Herbst 24 gestellt und genehmigt wurde er im April, allerdings gibt es zur Zeit keine freien Integrationshelfer und wir müssen wohl noch einige Monate warten bis wir wirklich eine Hilfe für den Kindergarten bekommen.
Liebe Grüße Tina