Wann und wie werden eigene Kinder über die HSP informiert?

[Rudi]

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Hallo zusammen,

heute erhielt ich den Anruf einer HSP’lerin, die mich fragte, ob es einen richtigen oder sinnvollen Zeitpunkt gäbe, zu dem sie ihren Sohn über HSP informiere. Sie hat eine Mutation im SPG4, also eine dominante Form. Wie ihr wisst, besteht bei den dominanten Formen das Risiko von 50%, dass ein Kind die HSP geerbt hat.

Ich möchte es hier nicht schreiben, was ich der Anruferin geraten habe. Ich meine, dass diese wichtige Frage hier im Forum einmal von möglichst vielen Nutzern behandelt werden sollte. Schließlich haben viele unter uns vor genau dieser Frage auch schon gestanden oder stehen gerade davor. Ich bin euch dankbar, wenn ihr hier einmal aufzeigt, wie und wann ihr dieses Thema mit euren Kindern besprochen habt. Es wird da sicher sehr unterschiedliche Vorgehensweisen geben. Jede Variante, die ihr hier beschreibt, hilft anderen HSP-Eltern dabei eine gute Lösung in ihren Familien zu finden. Sehr hilfreich ist es, wenn ihr auch darauf eingeht, wie eure Kinder mit der Information umgegangen sind und wie es euch selbst vor und nach dem Gespräch ging.

Ein herzliches Dankeschön an jede Person, die hier im Forum "Ge(h)n mit HSP" mit einem eigenen Beitrag lebendige Selbsthilfe zeigt.

Viele Grüße
Rudi

[Markus B.]

Hallo Rudi,

dann möchte ich mal beginnen.
Das Thema HSP ist bei uns erst 2004 bei meiner zweiten Tochter (2003) als sie laufen lernte aufgekommen. Die Diagnose SPG4 ging dank der Kinderärztin relativ schnell. So ist meine jüngste Tochter bereits seit 2004 regelmässig in physioterapeutischer Behandlung. Wir sind seit dieser Zeit immer mit dem Thema konfrontiert und sprachen auch ganz offen über das Thema bzw. auch über die Ziele mit meinen Töchtern.
Meine älteste (2000) hat das Thema nebenbei mitbekommen.
Unser Bestreben war immer das Wachstum so hinzubekommen, das wir eine Sehnenverkürzung verhindern können (3 Botox, Nachtschienen, keine OP). Dies haben wir auch geschafft. Wir konnten sie soweit motivieren. Auch war sie bei jedem Arztgespräch dabei. Zu ihrem persönlichen Physiotherapeuten hat sie auch ein super freundschaftliches Verhältnis. Einen persönlichen Physio haben eigentlich nur Spitzensportler. Er stimmt zum Bsp. sein Training mit Ihren Anliegen ab. Zur Zeit ist BBP (Bauch Beine Po) (Muskelaufbau zusammen mit Gleichgewicht) angesagt.
Auch hat sie schon immer bei den Arztbesuchen mitbekommen, das es viele andere Erkrankungen gibt die "man" nicht haben möchte. So habe ich sie mit 12 Jahren mit zur Reha nach Hoher Meisner mitgenommen. Dort war es zwar "langweilig" (sie war das einzigste Kind) aber dennoch sehr gut für sie. Nach der Reha wusste sie das jeder sein Paket zu tragen hat und dafür auch selbst verantwortlich ist.

Wir machen auch keinen Unterschied aufgrund der HSP bei ihr. Sie bekommt keine allgemeine Freistellung im Sport oder bei sonstigen Aufgaben. Mit der Lehrerin haben wir natürlich gesprochen. Sie bekommt aber keinen Sonderbonus. Schwebebalken mag sie gar nicht. Die Sportnoten stehen nicht im Fokus.
Mit den Jahren hat sich das Thema immer weiter entwickelt. So wurde auch bei mir, meinem Vater, meinem Onkel HSP SPG4 festgestellt. Somit wissen wir bereits jetzt auf was es raus läuft und sehen viele parallelen, die wir mit den Kindern auch besprechen. Bei uns wird es hoffentlich auch einen relativ milden Verlauf haben.

Meine kleine (2003) hatte z.B. in der Schule auch ein Referat über die HSP gehalten und sich somit vor allen geautet. Zum Schluss ihrer Präsentation ging sie auf andere Krankheiten ein die durch Gene verursacht werden und keiner weiß wann es bei einem selbst auffällt bzw. zuschlägt. Ohne Genveränderung bzw. Anpassung wäre ein Überleben der Menschheit z.B. nicht möglich. Somit sind wir nur ein Zwischenschritt.

Bei meiner älteren habe ich das Thema HSP schon immer vermutet. Als Betroffener hat man da ein Gespür. Man sieht parallelen wie Gangbild. Gesteigerte Muskeleigenreflexe, positiver Babinski u.s.w.. Nachdem sie vom Pferd gefallen ist, hatte sie kleinere Probleme die deutlicher auf eine HSP deuteten. Sie hatte uns dann auch zur HSP Verlaufskontrollen begleitet. Bei der neurologischen Untersuchung deutete alles auf eine HSP hin. Nachdem sie 18 geworden ist wollte sie einen Gentest machen, der HSP SPG4 bestätigte.

Beim Thema Berufswahl wollte z.B. meine älteste (2000) Krankenschwester werden. Sie hat jetzt eine Ausbildung als Kinderkrankenschwester begonnen, da dieses mit einer evtl. HSP einfacher ist. Da ist sie natürlich von der Ausbildung bereits im Thema drin. Bei einer sehr guten Freundin von ihr hat z.B auch die Genetik zugeschlagen. Die Freundin bevorzugt mittlerweile den Rollstuhl.

Die jüngste möchte gerne Hebamme werden. Wir werden sie in Ihrem Ziel unterstützen.

Auch nehmen wir regelmässig an den Studien und Kontrollen teil soweit es vom Alter geht.
Bei den Verlaufskontrollen fahren wir zu viert hin. Da reichen die Stühle im Arztzimmer nicht mehr aus. Bei den Tests entsteht dann immer ein kleiner Wettbewerb.
Auch gehen wir regelmäßig zusammen in das Fitnesstudio um dort die Physio noch zu erweitern.

Zusammengefasst haben wir sehr gute Erfahrungen gemacht. Wir gehen offen damit um. Ich erzähle Ihnen z.B. auch von den Regionaltreffen und neues aus dem Forum.
Wir lassen auch unangenehme Fragen zu. Da sie beide auch einen Freund haben, kommt das Thema eigene Kinder ebenfalls bereits auf. Dies haben wir auch diskutiert, wobei man da jetzt keine gültige Aussage treffen kann. Die Wahrscheinlichkeit liegt wie bereits von Rudi geschrieben bei 50%. Dies wird hoffentlich noch einige Jahre dauern. Mal schauen wie das Thema dann gesellschaftlich diskutiert wird. Evtl. spielt das Thema dann keine Rolle mehr, da der Gendefekt durch Medikamente kompensiert wird.

Das nächste Thema wird Fr. Dr. Herzig (Ulzibat) Methode sein. Schon alleine damit um eine zweite Meinung zu haben. Es ist mir sehr wichtig diese zu bekommen da sie das Thema von einer anderen Seite betrachtet. Die Neurologische kennen wir bereits.
Dies habe ich noch nicht angesprochen, wobei ich mich hier aber in der Verantwortung sehe, damit meinen Kindern alle Wege bzw. Möglichkeiten offen bleiben.

Gruß Markus B.

[swizzi]

Hallo ihr Lieben,

bei mir ist seit Mai 2017 bekannt, dass ich eine HSP SPG 4 habe. Wir haben eine Tochter, die jetzt 15 Jahre alt ist und bisher keinerlei Symptome aufzeigt. Daher könnte man sie momentan ja auch noch nicht testen lassen.
Natürlich bekommt Jana mit, dass ich Probleme beim Gehen habe und diese auch größer werden. Wir machen auch kein Geheimnis daraus und versuchen, so normal wie möglich damit zu leben. Dennoch haben mein Mann und
ich beschlossen, ihr gegenüber zum gegenwärtigen Zeitpunkt noch nicht durchblicken zu lassen, dass HSP eine vererbbare Erkrankung ist.
Wir finden, dass sie mit 15 Jahren in der Pubertät ganz andere Dinge im Kopf hat und mit so einer möglichen Diagnose vielleicht überfordert wäre. Sie würde sich dann jetzt vielleicht 3 Jahre fragen, ob sie das auch bekommen kann,
ohne hierzu eine Antwort zu erhalten. Ohne Symptome sind solche Testungen bei Minderjährigen ja nicht zulässig.
Sollte sie von sich aus selber darauf kommen, um mir die Frage stellen, ob sie auch daran erkranken kann, werde ich ihr natürlich eine ehrliche Antwort darauf geben. Wir finden aber, dass, solange sie sich jetzt nicht damit
beschäftigt, sollten wir sie nicht verunsichern.
Zudem erlebt sie ja jetzt auch meinen unkomplizierten Umgang damit und dass man damit durchaus gut leben kann. Das nimmt ihr vielleicht auch Angst, so nach dem Motto "Mama kann damit gut leben, also könnte ich das auch".
Dann ist hoffentlich auch für sie einfacher, wenn wir über das Thema Vererbbarkeit und Testung bei ihr sprechen. Ich seh mich das selber in der Pflicht, ihr das auch so vorzuleben.

Ob sie sich später testen lassen will, muss sie dann später selber entscheiden. Ich an ihrer Stelle würde es wahrscheinlich gar nicht machen. Manche kommen dann mit dem Argument, dass muss man doch wissen, was ist
wenn man später Kinder haben möchte. Aber ich finde, eine HSP mit SPG4 ist kein Grund auf Kinder zu verzichten. Letztendlich gibt einem niemand eine Garantie auf ein gesundes Kind, auch nicht ohne HSP in der Familie.

So, dass sind unsere Gedanken und unsere Haltung zu diesem Thema.
Liebe Grüße
Monika

[Yildiz]

Hallo,

bei mir ist auch seit Juli 2017 bekannt, dass ich eine SPG76 habe. Ich habe zwei Söhne 23 und 18 Jahre alt und bisher keinerlei Symptome aufzeigt. Mir fällt sehr schwer auf, dass ich meiner Kinder sage, dass HSP eine vererbbare Erkrankung ist, und vorallem was bringt das??? wenn ich es meiner Kinder sage, es gibt keine Heilung, keine Therapie! warum sollen sich meiner Kinder darüber Gedanken machen? Was bringt das?

Ich könnte der Vater von meiner Kinder testen lassen, das wäre noch einfacher anstatt meiner Kinder zu erzählen, darüber habe ich mit Rudi telefoniert ( nochmals danke an Rudi für seine Bemühungen ) bis heute habe ich das nicht gemacht.
ich schiließe mich an Monika's Meinung an, wer hat denn eine Grantie für Morgen??? Ich weiß es nicht wann ich es tun werde oder ob ich es überhaupt tun werde um meiner Kinder zu sagen, dass HSP eine vererbbare Erkrankung ist.

Lg
Yildiz

[Katrin]

Hallo,

Jacqueline ist 16, die Familie des Vaters ist dominant betroffen, seit Ostern 2018 haben wir die Diagnose SPG 81, weltweit 4 betroffene Familien, eine wohl noch in Deutschland, die würde ich gerne zum Austausch kennenlernen.
Seit Jacqueline 3 Jahre alt ist, verschlechtert sich das Gangbild, mit 8 kam der Rollstuhl, die Oma saß schon zum Zeitpunkt der Geburt im Rollstuhl, ebenso Vater und Tante. Daher ist es nie ein Tabuthema gewesen.
Natürlich ist es ein Thema für sie, gerade jetzt in der Pubertät mit Freund. Bei Fotos von unter 3 Jahren sagte sie öfter auch schon vor Jahren "Da konnte ich noch laufen", es ist ihr daher alles sehr bewusst. Wie der Verlauf sich entwickelt, bleibt abzuwarten.

Gruß, Katrin

[Birgit Gl.]

Hallo ihr Lieben,

bin gerade hier gelandet und... - ja, das Thema ist auch in unserer Familie gelandet...
Bei mir wurde Ende 2013 HSP diagnostiziert. Unerwartet, denn ich war wegen einer ganz anderen Sache beim Neurologen. Damals war ich 47 und meine "Bewegungsveränderungen" (ab ca. dem 23. Lebensjahr) wurden mit Hüftdysplasie erklärt. Und so dachte ich, dass ich das dann eben versuche eine OP so lange wie möglich herauszuschieben...

Dass mein Vater immer schlechter lief, war für uns schon als Kind/Jugendliche normal. Es wurde mit Rheuma, Arthritis... und möglichen begründet. Dass eine HSP der Grund ist haben wir nie erfahren.

Als ich damals den Neurologen verließ, legte es mich erst mal vor der Praxis flach. Ich fiel hin... - eben auch ein Zeichen der HSP. Es traf mich sehr, denn der Arzt sagte mir, dass diese Krankheit erblich bedingt ist. Antwort bekam ich von meinen Eltern damals keine, was wohl daran lag, dass sie die Krankheit nie angenommen haben (mein Bruder hat mir später erzählt, dass er "zufällig" mal eine Diagnose meines Vaters gefunden hat, die bereits Anfang der Siebziger gestellt wurde. Der Arzt beschrieb meinen Vater damals als Menschen, der die Diagnose nicht wahrhaben will und verleugnet.

Ich schreibe dies jetzt nicht, um zu Urteilen, sondern einfach, weil es sehr schwierig überhaupt etwas zu erfahren. Meine Eltern hatten den Namen der Krankheit ausgeblendet und im wahrsten Sinne des Wortes "vergessen". Eine Bestätigung bekam ich erst dann, als ich meine Mutter bat, bei einer Überweisung meines Vaters auf die Diagnose HSP zu schauen. Sie bestätigte mir dies dann.

Ich bin ein sehr offener Mensch und es war mir wichtig, dass auch in unserer Familie mehr darüber erfahren wird. Nun... mein Vater hatte 12 Geschwister... - mindestens 9 von 13 Kindern waren betroffen.
Wir sind fünf Geschwister. Meine Schwester hatte schon ab ca. 6 Jahren ein immer schlechter werdendes Gangbild, das allerdings damals auch keinen Namen bekam, bei mir begann es mit ca. 23 und mein jüngster Bruder (13 Jahre jünger) ist auch seit Anfang 20 betroffen.

Meine drei Töchter sind inzwischen 28, 27 und 25 Jahre und bisher ist keine Veränderung ersichtlich. Wir kommunizieren sehr offen über das Thema und sie wissen auch, wie schwierig das Schweigen meiner Eltern für mich war. Da ich an der Studie "Physiotherapie bei HPS" teilgenommen habe tauschen wir uns sehr viel über dieses Thema aus. Ich mache meine Übungen regelmäßig, versuche immer noch viel zu Laufen und zu Radeln und auch sie haben inzwischen Kontakt mit Dr. Rattay in Tübingen aufgenommen.

Für mich ist es wichtig, dass offen und ehrlich über die HSP gesprochen wird. Es hat mich sehr getroffen, dass in unserer Familie ein so großes Geheimnis darum gemacht wurde und wir deshalb erst sehr spät damit konfrontiert wurden. Immer schlechter zu laufen und nicht zu wissen warum machte mir Angst ( vor dem Unbekannten). Ja, die Diagnose war nicht schön, dass seit das Kind einen Namen hat kann ich damit umgehen.

Letztes Jahr kam mir dann spontan die Idee meine Cousins und Cousinen anzuschreiben (insgesamt 20) und sie auf die HSP und Tübingen hinzuweisen. Die Reaktionen zeigten mir, dass auch sie nichts wussten, obwohl eine Tochter meines Cousins inzwischen auch die Diagnose hatte und jetzt Kontakt mit Tübingen aufgenommen hat.

Ich glaube der ehrliche und offene Umgang ist wichtig, denn nur so besteht die Möglichkeit zu klarer Kommunikation. Und vielleicht haben unsere Kinder und ihre Kinder dann die Möglichkeit, dass irgendwann etwas gefunden wird, das hilft oder vielleicht sogar heilt.

Abschließend will ich dazu sagen... Ja, ich hätte meine Mädels auch bekommen, wenn ich die Diagnose damals schon gewusst hätte. Denn jede Familie trägt die Möglichkeit einer Krankheit in sich.
Doch ich verstehe auch Menschen, die sich wegen der Diagnose dazu entschließen keine Kinder zu bekommen...
Meine Töchter wollen trotzdem Kinder haben, auch wenn sie bewusst wahrnehmen, wie sich mein Leben verändert. Und ich bin wirklich froh, dass wir uns so gut austauschen können und die HSP inzwischen auch mit meinen Eltern und Geschwistern klar kommuniziert wird.

Bei meinem Neffen (17) war die Veränderung auch ab ca. dem 6. Lebensjahr ersichtlich. Meine Schwester und er gingen dann auch vor 2 Jahren nach Tübingen. Und... vielleicht ist die Chance größer konstruktiv mit den Gegebenheiten umzugehen, wenn sie einen Namen haben.

Falls es im Raum Karlsruhe/Ettlingen betroffene HSPler gibt... - ich freue mich auf einen guten Austausch und vielleicht gemeinsame Unternehmungen. Es wäre schön mal wieder mit jemandem zu Laufen oder zu Radeln, der auch sein Tempo hat und trotzdem gerne und viel unterwegs ist.

Liebe Grüße

Birgit

[Markus B.]

Hallo Birgit,

als ich deinen Bericht gelesen habe ist mir spontan meine Verwandtschaft eingefallen. Dort wird das Thema Todgeschwiegen, denn wenn man nicht darüber redet, dann hat man es ja nicht bzw. ist nicht betroffen. Leider ist es nicht so einfach.
Mein Onkel hat SPG4 mit dem Gentest bestätigt bekommen. Er will es aber nicht akzeptieren. Seine Kinder (48 u. 50 Jahre) haben derzeit noch keine Anzeichen. Ich habe sie gebeten an der Studie in Tübingen teilzunehmen, was sie aber ablehnten. Denn da wird das Thema auf einmal aktuell.
Auch meine Schwester (45 j., 3 Kinder, Soz.Päd.) hat damit ein Problem. Sie ist bisher ebenfalls nicht betroffen. Bei der Studie in Tübingen konnte sie 3 Tage vorm Termin plötzlich nicht mehr teilnehmen da sie ein Problem mit dem notwendigen MRT hatte.

Wir als Familie denken seit dem letzten WE wieder ganz anders über das Thema. Meine Tochter hatte Besuch von einer Freundin bei der vor 2 Jahren eine Friedreich Ataxie bestätigt wurde. Dieser Verlauf ist in meinen Augen dramatisch die Ursache liegt auch in der Genetik. Die Folgen daraus sind aber sehr heftig. Da gibt es kein so tolles Forum wie hier bzw. ich habe darüber nur ein sehr kleines Forum in der Schweiz gefunden.
Da war das Thema bei meinen Kindern und meiner Frau plötzlich wieder ganz aktuell und sie sahen das andere mehr Probleme haben.
Daher bleiben wir an dem Thema dran, reden darüber (aber nicht jeden Tag) halten es aktuell, achten auf uns, machen bei den Studien mit, stellen uns regelmäßig bei den Ärzten vor und hoffen das bald eine Lösung für unser Problem gefunden wird. Andere sind schlechter dran. Egal was sie haben. Keiner ist davor sicher, es ist nur eine Frage der Zeit bis etwas kommt.

Gruß Markus B.

[Rudi]

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Hallo Birgit,

ein ganz herzliches Dankeschön für deinen umfangreichen Beitrag zu dem wichtigen Thema.

Deine Gedanken haben mich dazu gebracht, hier einmal ein Thema anzusprechen, das in Deutschland ein Tabu-Thema ist, das aber in anderen europäischen Ländern Standard ist. Ich meine die so genannte Präimplantationsdiagnostik (kurz PID). Ich weiß von jungen deutschen HSP-Familien, die dieses Verfahren in Belgien oder in England erfolgreich angewandt haben. Es ermöglicht, Erbkrankheiten, wie die HSP, komplett aus dem zukünftigen familiären Stammbaum zu entfernen. Unsere Politiker in Berlin haben diese Chance für Krankheiten wie HSP unglücklicherweise in Deutschland nicht zugelassen.

Es gibt einen sehr guten Film mit dem Titel "Das Geheimnis der Gene Teil 2: Wohin wir gehen", den das ZDF produziert hat. Ich stelle diesen Film aus der YouTube-Datenbank unten ein. Interessant ist es, das Video von Minute 25:33 bis 29:35 anzuschauen. Da wird eine junge Familie vorgestellt, in der die Frau von der seltenen, genetisch bedingten Erkrankung "Charcot-Marie-Tooth" betroffen ist. Im ZDF-Film wird sehr offen dargestellt, was gemacht wurde. Der Film hält es fest, dass durch die PID das Baby ohne den Genfehler auf die Welt kam, dass die Erbkrankheit eliminiert wurde und in den Folgegenerationen auch nicht mehr auftreten kann. Die Mutter im Film formuliert es so: "Es ist erstaunlich, diesen Gendefekt kann man nicht behandeln,aber man kann ihn verhindern." Die notwendige Bedingung zur Anwendung der PID ist es, dass der genetische Fehler, also das Gen und der Mutationsort im Gen, bekannt sind.

Ich empfinde es als einen großen medizinischen Fortschritt, dass wir heute solche Möglichkeiten haben. Ich hoffe es sehr, dass unsere Politiker ihre Entscheidung in den nächsten Jahren korrigieren. Leider sind bisher junge HSP-Familien, die die PID genutzt haben, noch nicht dazu bereit, ihre Erkenntnisse und Erfahrungen öffentlich zu machen. Vielleicht verändert die Familie aus dem Video diese Scheu.

Herzliche Grüße
Rudi