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SPG3 Typ A (ATL1)

BeitragVerfasst: Mo 14. Jun 2021, 17:53
von Mari
Hallo, gibt es hier jemanden der genau diesen Gendefekt hat ?

Re: SPG3 Typ A (ATL1)

BeitragVerfasst: Mo 14. Jun 2021, 19:54
von Rudi
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Hallo Mari,

ich kenne einige HSP’ler mit einer Mutation im SPG3-Gen. Ich gebe aber natürlich die Kontaktdaten nur nach Rücksprache weiter. Dazu ist es aber notwendig, dass du etwas mehr schreibst. Notwendig ist es, dass du mitteilst, ob du selbst betroffen bist, ob ein Verwandter betroffen ist, oder ob ein Kind betroffen ist. Das ist für jede Kontaktaufnahme sinnvoll und wichtig, damit sich jeder auf die von dir angesprochene Situation einstellen kann.

Ich sage das, weil das SPG3-Gen im Regelfall bereits im frühen Kindesalter seine Symptome zeigt. Dieses Gen ist ein dominantes Gen, so dass im Normalfall entweder der Vater oder die Mutter auch die HSP durch das mutierte SPG3-Gen haben.

Dann noch zwei kleine Hinweise, weil du im Betreff von SPG3 Typ A (ATL1) sprichst.

  • Mit SPG3 und SPG3A ist bei der HSP das gleiche Gen gemeint. Die korrekte Bezeichnung im Zusammenhang mit der HSP ist SPG3A. Das ist eine spezielle Form (=Isoform) des SPG3; nur sie erzeugt die HSP-Symptome. Von solchen HSP-Genen, die noch einen Zusatzbuchstaben haben, gibt es mehrere, z.B. das SPG5A.
  • Das SPG3-Gen enthält die Bauanleitung für ein ganz spezielles Eiweiß. Das ist das von dir benannte ATL1. Im Langtext bedeutet das Atlastin. Jedes Gen enthält solche Daten, mit denen dann innerhalb der Zelle jeweils ein ganz bestimmtes Eiweiß (medizinisch Protein) gebildet wird. Dieses Eiweiß ist nun wegen des Fehlers im Gen auch fehlerhaft hergestellt. Es kann deshalb die Arbeit, die es in der Zelle machen soll, nicht ausführen. Die Folge ist die HSP.

Zurück zu deiner Frage: Bitte gib hier im Forum noch ein paar Infos, die ich oben angesprochen hatte. Alternativ kannst du mir die auch als PN geben. Das ist aber wenig sinnvoll, weil unser Forum von der Offenheit unserer Mitglieder lebt. Solltest du Fragen haben, kannst du mich auch gerne anrufen (07033-36353).

Herzliche Grüße
Rudi