Nach fast 5 Jahren suche endlich gefunden
Verfasst: Mi 29. Mär 2023, 10:35Hallo zusammen,
Ich bin neu hier und möchte uns gerne vorstellen, ich bin Mama eines fast 5 jährigen Jungen. Es betrifft meinen Sohn. Ja wo fang ich an, es ist mega viel zu schreiben, ich mach es kürzer. Mein Bub läuft jetzt seit knapp 2 Jahren, draußen laufen funktioniert gar nicht,das laufen fällt ihm allgemein schwerer, mit Schuhe laufen kann er nicht. Er spricht nicht, hat ein wackelndes Auge, kann nicht mit besteck essen, kann nicht malen. Epilepsie Potentiale liegt vor. Treppen gehen nur an der Hand, lass ich los bekommt er gleichgewichtsstörungen. Runter die Treppen geht gar nicht, da muss ich ihn tragen. Wir rennen seit Geburt von Arzt zu Arzt...diagnosen frühkindlicher autist, muskelhypotonie....mir hat es keine Ruhe gelassen, die Diagnose frühkindlicher autist war für mich nicht stimmig, mit seinen körperlichen Problemen. Im November bei der Genetik gewesen, Eine trio exom veranlasst und am Montag das Ergebnis erhalten, dass das SPAST Gen betroffen ist Diagnose lautet spastische paraplegie typ 4. Gestern noch beim orthopäde der stellte eine dynamische varus- & valgusdeformitäten des Fußes &wenig bis starken hypertonus in den Beinen und eine aussenrotadierung der Hüfte fest. Der vorige orthopäde sagte alles gut blinkende Schuhe kaufen und das Kind läuft....nunja was wir schon alles erlebt haben. Nächstes Jahr möchte man noch unbedingt die genome sequenzieren da sein Herzfehler noch unklarer Ursache ist. Der Träger des SPAST Gen ist der Papa. Ich bin wie gesagt, ganz frisch in dem Thema. Mein Bub konnte ein paar Sachen die er aber wieder "verlernt" hat, wie z.b. Knöpfe drücken, mama und papa konnte er, das ist nun seit über 1 jahr weg. Ich suche nach Therapien, was hilft und was unnötig ist. Liebe Grüße
Ich bin neu hier und möchte uns gerne vorstellen, ich bin Mama eines fast 5 jährigen Jungen. Es betrifft meinen Sohn. Ja wo fang ich an, es ist mega viel zu schreiben, ich mach es kürzer. Mein Bub läuft jetzt seit knapp 2 Jahren, draußen laufen funktioniert gar nicht,das laufen fällt ihm allgemein schwerer, mit Schuhe laufen kann er nicht. Er spricht nicht, hat ein wackelndes Auge, kann nicht mit besteck essen, kann nicht malen. Epilepsie Potentiale liegt vor. Treppen gehen nur an der Hand, lass ich los bekommt er gleichgewichtsstörungen. Runter die Treppen geht gar nicht, da muss ich ihn tragen. Wir rennen seit Geburt von Arzt zu Arzt...diagnosen frühkindlicher autist, muskelhypotonie....mir hat es keine Ruhe gelassen, die Diagnose frühkindlicher autist war für mich nicht stimmig, mit seinen körperlichen Problemen. Im November bei der Genetik gewesen, Eine trio exom veranlasst und am Montag das Ergebnis erhalten, dass das SPAST Gen betroffen ist Diagnose lautet spastische paraplegie typ 4. Gestern noch beim orthopäde der stellte eine dynamische varus- & valgusdeformitäten des Fußes &wenig bis starken hypertonus in den Beinen und eine aussenrotadierung der Hüfte fest. Der vorige orthopäde sagte alles gut blinkende Schuhe kaufen und das Kind läuft....nunja was wir schon alles erlebt haben. Nächstes Jahr möchte man noch unbedingt die genome sequenzieren da sein Herzfehler noch unklarer Ursache ist. Der Träger des SPAST Gen ist der Papa. Ich bin wie gesagt, ganz frisch in dem Thema. Mein Bub konnte ein paar Sachen die er aber wieder "verlernt" hat, wie z.b. Knöpfe drücken, mama und papa konnte er, das ist nun seit über 1 jahr weg. Ich suche nach Therapien, was hilft und was unnötig ist. Liebe Grüße