Kinderwunsch

[Paula87]

Hallo zusammen,

ich wollte mal nachfragen wie ihr mit dem Thema Kinderwunsch umgegangen seid nach eurer HSP-Diagnose. Ich denke über folgendes nach;

- gibt es die Möglichkeit HSP schon im Mutterleib frühzeitig nachzuweisen (wie auch bei anderen Gendefekten)?

- war schon mal jemand hier im Ausland zur Kinderwunschbehandlung um die Vererbung auszuschließen (Selektion)?

[Rudi]

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Hallo Paula87,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum der Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP". Danke, dass du diese wichtige Frage hier eingestellt hast. Die Antwort auf deine Frage ist auf der einen Seite sehr einfach, sie ist aber auf der anderen Seite sehr vielschichtig. Also, das Einfache zunächst.

Du schreibst, dass du eine HSP-Diagnose hast. Ist das eine Verdachtsdiagnose oder ist das eine genetisch nachgewiesene Diagnose? Nur dann, wenn die Diagnose genetisch nachgewiesen ist, wenn also die Mutation im betroffenen Gen ganz genau bekannt ist, nur dann gibt es Möglichkeiten. Jetzt kommt der vielschichtige Teil. Es gibt auf medizinischer Seite, aber nicht auf juristischer Seite, klare Möglichkeiten. Das ist die so genannte "pränatale Diagnostik" kurz PND. Dabei werden Eizellen der Frau mit dem Spermium des Mannes "künstlich", also im Reagenzglas, befruchtet. Die befruchteten Eizellen werden auf die bekannte Mutation untersucht. Wenn alles ok ist, dann wird der Frau eine gesunde Zelle (oder auch zwei) eingepflanzt. Soweit ganz kurz. Intensiver im Beitrag Künstliche Befruchtung von Janina.

Das klingt jetzt zunächst einmal relativ einfach. Ist es aber nicht immer. Die eingepflanzte befruchtete Eizelle wird nicht immer vom Körper der Frau angenommen. Dann muss das Verfahren wiederholt werden.

Das größte Problem in Deutschland ist aber, dass die PND durch einen Beschluss des Bundestages in Deutschland nicht zugelassen ist. Es gibt da zwar Ausnahmen, aber unsere HSP gehört nicht dazu. Das Thema hier an dieser Stelle zu vertiefen und eine kontroverse Diskussion zu erzeugen, ist nicht hilfreich. Am deutschen Gesetz kommst du nicht vorbei.

Es gibt aber Alternativen. Da wir in der EU leben, kannst du dich in jedem Land der EU medizinisch behandeln lassen. Dazu gehört auch die PND. Beispielsweise in Belgien, in England oder in der Tschechei ist das Verfahren in den jeweiligen Parlamenten genehmigt worden. Wir haben das Thema hier bei uns im Forum schon an anderer Stelle angesprochen. Es gibt da den Beitrag von p-e-a-c-h mit dem Titel Kinder durch Reagenzglasbefruchtung. Sie beschreibt, dass sie das Verfahren in Belgien genutzt hat und heute Mutter von gesunden Zwillingen ist. Du kannst ihr ja mal eine PN senden.

Vielleicht ist es für dich interessant, den unten eingestellten Beitrag aus ZDF-Info zwischen Minute 25:45 und 29:30 anzuschauen. Dort wird eine englische Familie vorgestellt, die die PND genutzt haben. Sie sind glücklich, weil durch die PND die in der Familie vorliegende Mutation beseitigt wurde. Das Kind und auch die Kindeskinder können diese Mutation nicht mehr bekommen. Der Kernsatz des Beitrags lautet: "Es ist erstaunlich, diesen Gendefekt kann man zwar nicht behandeln, aber man kann ihn verhindern".

Klar ist es aber, dass du, wenn du ins Ausland fährst, die Kosten selbst tragen muss. Die Krankenkassen dürfen die Kosten nicht übernehmen, weil sie dann die Missachtung des deutschen Gesetztes fördern würden.

Ich hoffe, dass dir diese Zeilen ein paar grundsätzliche Infos vermitteln konnten. Der beste Weg ist es aber, die Autoren der oben verlinkten Beiträge einmal mit einer PN anzusprechen.

Herzliche Grüße
Rudi
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Das Geheimnis der Gene (2) -- Wohin wir gehen

[Rudi]

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Hallo Paula87,

da war ich gestern etwas zu schnell. Ich habe nämlich einen Gesichtspunkt nicht angesprochen. Der kommt jetzt.

Alles was ich geschrieben hatte galt vorrangig für die dominanten HSP-Formen. Hier besteht ein Risiko für jedes Kind, das gezeugt wird, von 50%. Da du wohl selbst die HSP-Betroffene bist, hätte jedes deiner Kinder ein Risiko von 50% selbst die HSP zu bekommen. Das liegt daran, dass du entweder von deinem Vater oder von deiner Mutter das mutierte Gen erhalten hast. Vom anderen Elternteil hast du die gesunde Fassung erhalten. Bei dominanten Formen der HSP tritt die Erkrankung bei einer mutierten Fassung auf. Du selbst hättest dann bei jedem Kind wieder ein 50%-Risiko, dass du deinem Kind die Mutation übergibst.

Ganz anders sieht es aus, wenn deine HSP eine rezessive Form ist. Rezessive Formen führen nur dann zur Erkrankung, wenn von beiden Elternteilen die mutierte Form des Gens übertragen wird. Solange nur eine mutierte Form bei der Zeugung übertragen wird, bekommt das Kind keine HSP-Symptome. Die rezessive Form der HSP wäre für dich und für deinen Kinderwunsch also sehr viel besser. Dein Partner müsste sein Blut nur bezüglich einer Mutation des bei dir vorliegenden HSP-Gens untersuchen lassen. Sollte dieses Gen bei ihm gesund sein, dann würde für eure Kinder kein Risiko bestehen. Das Kind würde von dir in diesem Fall das mutierte Gen bekommen (du hast es ja zweimal mutiert), von deinem Partner bekäme es in jedem Fall ein gesundes Gen (er hat beide Exemplare von seinen Eltern gesund mitbekommen). Mit nur einem mutierten Gen passiert bei rezessiven Formen aber nichts. Euer Kind hätte kein Risiko.

Es gibt leider eine minimale Einschränkung. In extrem seltenen Fällen können in einem rezessiven Gen ganz bestimmte Mutationspunkte dominant werden. Ich kenne im rezessiven SPG7 zwei solche Punkte. Darüber solltest du dann mit deinen HSP-Ärzten sprechen.

Würde bei der genetischen Klärung bei deinem Partner aber herauskommen, dass bei den beiden Fassungen des Gens eine Fassung mutiert wäre, dann hättet ihr wieder das gleiche Risiko wie bei den dominanten Formen. Da das aber eher unwahrscheinlich ist, solltet ihr bei deinem Partner die Gendiagnose durchführen lassen. Wie gesagt, gilt das für die rezessiven Formen der HSP. Du erkennst, warum das für den Kinderwunsch einfacher zu lösen ist.

Solltest du noch Fragen dazu haben, dann kannst du mich gerne auch anrufen 07033-36353.

Herzlichst
Rudi