SPG50-Familie sucht Kontakt zu anderen SPG50 Betroffenen
Verfasst: Do 8. Feb 2024, 16:15...........
Hallo zusammen,
ich hatte kürzlich Kontakt zu einer Familie, in der ein Kind mit der extrem seltenen SPG50-Mutaion lebt. Dieses Gen gehört zu einer Gruppe von Genen, bei denen der Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) gestört ist. In diese Gruppe gehören die Gene SPG47, SPG50, SPG51 oder SPG52. Wir hatten im Forum über diese Gene bereits einmal berichtet (siehe hier). In dem Beitrag hatten wir geschrieben, dass zum SPG50 eine Gentherapie entwickelt wird. Bei unserem letzten HSP-Info-Tag in Bremen hatte Frau Prof. Dr. Schüle dargestellt, dass diese Entwicklung mit einem positiven Ergebnis abgeschlossen wurde.
Die so gute Entwicklung hat die Familie motiviert, mit uns in der Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP" Kontakt aufzunehmen. Die Familie sucht Kontakt zu den sehr wenigen SPG50 betroffenen Familien. Man geht im Moment davon aus, dass es in Deutschland nur fünf Familien geben dürfte.
Sollte eine dieser Familien unser Forum lesen, so bitte ich darum, dass sie mir eine E-Mail sendet (rk@gehn-mit-hsp.de). Ich werde dann einen direkten Kontakt zu der fragenden Familie herstellen. Natürlich könnten wir uns auch ganz speziell in einer kleinen Gruppe von mehreren betroffenen Familien über unsere Online-Technik direkt in Bild und Ton austauschen. Sehr gerne dürfen sich auch Familien in denen eines der oben benannten Gene in mutierter Form vorliegt bei mir melden, da die genetischen Grundlagen und die lebensbestimmenden Symptome ähnlich sind.
Herzliche Grüße
Rudi
Hallo zusammen,
ich hatte kürzlich Kontakt zu einer Familie, in der ein Kind mit der extrem seltenen SPG50-Mutaion lebt. Dieses Gen gehört zu einer Gruppe von Genen, bei denen der Adapterproteinkomplex 4 (AP-4) gestört ist. In diese Gruppe gehören die Gene SPG47, SPG50, SPG51 oder SPG52. Wir hatten im Forum über diese Gene bereits einmal berichtet (siehe hier). In dem Beitrag hatten wir geschrieben, dass zum SPG50 eine Gentherapie entwickelt wird. Bei unserem letzten HSP-Info-Tag in Bremen hatte Frau Prof. Dr. Schüle dargestellt, dass diese Entwicklung mit einem positiven Ergebnis abgeschlossen wurde.
Die so gute Entwicklung hat die Familie motiviert, mit uns in der Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP" Kontakt aufzunehmen. Die Familie sucht Kontakt zu den sehr wenigen SPG50 betroffenen Familien. Man geht im Moment davon aus, dass es in Deutschland nur fünf Familien geben dürfte.
Sollte eine dieser Familien unser Forum lesen, so bitte ich darum, dass sie mir eine E-Mail sendet (rk@gehn-mit-hsp.de). Ich werde dann einen direkten Kontakt zu der fragenden Familie herstellen. Natürlich könnten wir uns auch ganz speziell in einer kleinen Gruppe von mehreren betroffenen Familien über unsere Online-Technik direkt in Bild und Ton austauschen. Sehr gerne dürfen sich auch Familien in denen eines der oben benannten Gene in mutierter Form vorliegt bei mir melden, da die genetischen Grundlagen und die lebensbestimmenden Symptome ähnlich sind.
Herzliche Grüße
Rudi