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Webinar zur internationalen HSP-Forschung

BeitragVerfasst: Fr 13. Jan 2017, 17:01
von Rudi
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Hallo zusammen,

bereits in unserem Beitrag
„Ein Rückblick auf 2016“ hatten wir es angesprochen, dass es im Februar ein Webinar zur internationalen HSP-Forschung geben wird. Der Referent dieses Webinars wird Herr Dr. Christian Beetz sein.

Herr Dr. Beetz ist seit vielen Jahren sehr erfolgreich in der HSP-Forschung aktiv. So war er es, dem vor einigen Jahren auffiel, dass zahlreiche Gendiagnosen bei der SPG4 nicht das richtige Ergebnis brachten. Er erkannte, dass eine sehr häufig vorkommende Mutationsform mit den bis zu diesem Zeitpunkt üblichen Verfahren nicht richtig diagnostiziert werden konnte. Er entwickelte ein neues Verfahren, das heute weltweit eingesetzt wird. Es wurden zunächst solche Diagnosen mit dem neuen Verfahren wiederholt, die beim SPG4 keine Mutationen gezeigt hatten. Es zeigte sich, dass etwa 18% der ursprünglichen Diagnosen nicht richtig waren. Herr Dr. Beetz wurde für seine Arbeit ausgezeichnet.

Unten sind einige Daten zu Herrn Dr. Beetz eingestellt. Außerdem findet ihr dort eine Ausarbeitung zur internationalen HSP-Forschung, die Dr. Beetz für unser Webinar erstellt hat.

Hier noch die exakten Termine:
  • Das Webinar findet am Sonntag, den 26. Februar ab 10:00Uhr statt.
  • Der Vortrag von Herrn Dr. Beetz wird etwa ⅟₂ Stunde dauern.
  • Eine weitere ⅟₂ Stunde ist für Rückfragen vorgesehen.
Die Anmeldung zum Webinar erfolgt so
wie hier beschrieben.

Der Link zum Webinar nach Anmeldung:
Hier klicken

Wir freuen uns auf ein interessantes Webinar
Rudi, Lothar und Thilo
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Dr. Christian Beetz

Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik
Erlanger Allee 101
D-07747 Jena
Tel.: +49 (3641) 9-325933
eMail: christian.beetz@med.uni-jena.de


seit 2009..Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik, Universitätsklinikum Jena
..............- Gruppenleiter "Funktionelle Neurogenetik"
2005-2009..Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik, Universitätsklinikum Jena
..............- Projekte: Genetik der Hereditären Spastischen Paraplegie (HSP)
..........................Funktionelle Studien an HSP-Genen
..........................Die Entwicklung von HSP Mausmodellen
2001-2005..Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Jena
1999-2001..Institut für Zoologie, Christian-Albrechts-Universität Kiel
1999.......Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie Tübingen
1997-1998..Umeå Universität, Schweden
1994-1999..Friedrich-Schiller-Universität Jena

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„Aktuelle Ansätze der internationalen HSP-Forschung“


Die HSP ist bezüglich der Symptome eine einzelne Erkrankung. Bis vor nicht allzu langer Zeit war das auch die Vorstellung von Ärzten und Wissenschaftlern. Mit den wachsenden Möglichkeiten, das Erbgut von HSP-Patienten zu analysieren, hat sich in den letzten Jahren aber eine neue Sichtweise entwickelt. Demnach ist die HSP eine Gruppe von Erkrankungen, in der die einzelnen Formen zunächst einmal als verschieden betrachtet werden müssen. Das liegt daran, dass es viele verschiedene Stellen im Erbgut gibt, deren Veränderung HSP auslösen kann.

Zahlreiche Forscherteams versuchen seit ca. 20 Jahren, all diese Stellen zu identifizieren. Bislang sind mehr als 80 solcher „HSP-Gene“ bekannt. Es wird damit gerechnet, dass es am Ende weit mehr als 100 sein werden. Die HSP ist damit, trotz ihrer Seltenheit, unter den Top-3 der vielfältigsten Erbkrankheiten. Obwohl diese Tatsache sehr interessant ist und die zugehörigen sogenannten „genetischen Forschungsansätze“ in der wissenschaftlichen Welt hohes Ansehen genießen, ist hiervon kein direkter bzw. zeitnaher Nutzen für den einzelnen Patienten zu erwarten. Das Thema „HSP und genetische Vielfalt“ wird daher im Webinar nur am Rande behandelt werden.

Ein zweites und eigentlich noch älteres Forschungsfeld ist die vollständige und genaue Beschreibung des Erkrankungsbeginns, des Erkrankungsverlaufs und der genauen Symptome bei HSP. Dazu zählen letztlich auch Untersuchungen von Nervenfunktion („Elektrophysiologie“) und Nervenstruktur (z.B. an Biopsien oder, nach dem Tod, an Autopsien). Diese sogenannten „klinischen Forschungsansätze“ sind wichtig für eine korrekte Diagnose, besonders für die Abgrenzung der erblichen (!) HSP von umweltbedingten, also nicht erblichen Ursachen. Ein Patientennutzen im Sinn einer Linderung/Heilung ist aber auch hier nicht direkt zu erwarten. Das Thema „HSP und klinische Ausprägung“ wird also im Webinar auch nur gestreift werden.

Das dritte der aktuellen HSP-Forschungsfelder lässt sich unter der Kategorie „funktionelle Forschungsansätze“ zusammenfassen. Hier kommen biochemische (z.B. Reaktionen im Reagenzglas), zellbiologische (z.B. Patientenzellen in der Petrischale) und systemische Ansätze (z.B. Mäuse mit stillgelegten HSP Genen) zur Anwendung. Das Ziel aller dieser Untersuchungen ist es, die wirkliche Ursache für HSP besser zu verstehen. Konkret bedeutet das, zelluläre Strukturen bzw. Prozesse zu identifizieren, deren Störung/Fehlfunktion der Nervenverkümmerung und damit der HSP zu Grunde liegt. Wegen des zu Beginn Gesagten (s. erster Absatz), sind dabei, je nach genetischer Form, verschiedene Strukturen bzw. Prozesse von Interesse. Es kann aber erwartet werden, dass sich aufgrund der Ergebnisse immer mehrere genetische HSP-Formen unter den Struktur-/Prozess-Gesichtspunkten wieder vereinen lassen. Letztendlich wird erwartet, dass das so erlangte Wissen echte Ansatzpunkte für therapeutische Überlegungen schafft. Ganz einfach gesagt sollte ein HSP-Medikament eine geschädigte Struktur wieder reparieren (oder gar die Schädigung vermeiden) und/oder einen fehlenden Prozess wieder in Gang bringen (oder gar sein Ausfallen verhindern). Diese, zugegebenermaßen sehr theoretischen Ausführungen sollen im Rahmen des Webinars mit konkreten Beispielen veranschaulicht werden. Wenn schon vorhanden, werden zugehörige therapeutische Konzepte vorgestellt und realistisch diskutiert werden. Der Teil „HSP und zelluläre Ursachen“ wird dementsprechend den Hauptschwerpunkt des Webinars bilden.

Im Anschluss an die Ausführungen wird ausreichend Gelegenheit für Fragen bestehen.




Re: Webinar zur internationalen HSP-Forschung

BeitragVerfasst: Mo 6. Feb 2017, 15:56
von Rudi
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Hallo zusammen,

viele von euch kennen bereits das Motto zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen. Es lautet: „Forschen hilft heilen!". Mit unserem Webinar zur internationalen HSP-Forschung greifen wir genau dieses Thema auf. Der Termin passt exakt in das Wochenende an dem viele Aktionen zum Tag der Seltenen laufen. Wir freuen uns sehr, dass die
ACHSE unser Webinar mit in die Gruppe der Veranstaltungen zum Tag der Seltenen aufgenommen hat.

Bekanntlich ist auch unsere Interessengemeinschaft Bremen/Nordniedersachsen zum Tag der Seltenen am
18. Februar mit einer Veranstaltung in Bremen aktiv. In der Liste der Veranstaltungen hat die ACHSE den Veranstaltungsort unseres Webinars mit "Internet" angegeben ;). Das ist sicher ungewöhnlich, trifft aber den Nagel ganz exakt auf den Kopf!

Wir freuen uns darauf, mit vielen von euch im Webinar Neues aus der HSP-Forschung zu erfahren.

Herzliche Grüße
Rudi