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"Patientenreise" Hereditäre spastische Paraplegien
Verfasst:
Di 4. Apr 2023, 09:46von Rudi
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Hallo zusammen,
heute erhielt ich die unten eingestellte "Patientenreise" zur HSP. Diese Unterlage ist gedacht als ein Dokumente, das von Patienten und Ärzten gemeinsam genutzt werden kann. Es soll helfen Lücken in der Versorgung zu erkennen und die Versorgungswege so anzupassen, dass sie den Bedürfnissen der Patienten, die mit HSP leben, besser gerecht werden. Es ist also hilfreich, wenn ihr euch das Dokument ausdruckt und bei eurem nächsten Arztbesuch mitnehmt. Diese "Patientenreise" wurde mit Unterstützung von Lori Renna Linton, ERN-RND ePAG-Vertreterin für Ataxie/HSP und Adam Lawrence, dem Vorsitzenden der englischen HSP-Selbsthilfegruppe entwickelt. Sehr gut beschreibt das Schaubild das Verständnis zur HSP und stellt die Herausforderungen an Patienten, Ärzte und Therapeuten dar.
Herzliche Grüße
Rudi
Re: "Patientenreise" Hereditäre spastische Paraplegien
Verfasst:
Sa 8. Apr 2023, 16:13von Rente66
Hallo Rudi,
ich habe hier das erste mal von Hautprobleme als Symtom gelesen, was sind das für Probleme?
Es ist alles schön dargestellt aber es ist wahnsinnig schwer Ärzte und Therapeuten zu finden, die sich mit HSP auskennen.
Selbst bei der Verlaufsstudie hatte ich mehr Hilfe erwartet.
Grüße von Gabi
Re: "Patientenreise" Hereditäre spastische Paraplegien
Verfasst:
Sa 8. Apr 2023, 17:04von Rudi
...........Hallo Gabi,
zu den Hautproblemen kann ich dir leider auch nichts Konkretes sagen. Ich werde bei Gelegenheit da mal gezielter nachfragen. Ich kann es mir aber vorstellen, dass es auch da Symptome gibt.
Wenn du dir zum Beispiel den letzten Vortrag von Herrn Dr. Regensburger bei unserem HSP-Infotag in Bremen anschaust, dann gibt er dort einen indirekten Hinweis. Er nutzt dort eine Tabelle aus der ersichtlich wird, dass einzelne HSP-Gene nicht nur im Nervensystem aktiv sind. Er zeigt beispielsweise, dass das SPG4-Gen auch in der Haut aktiv ist. Siehe hier im Video. Dr. Regensburger hatte das Thema der Immunzellen. Er geht daher nur am Rande auch auf andere Körperzellen ein, ohne genau zu sagen, welche Symptome sich ergeben. Es gab dazu bisher auch keine Rückfragen von anderen HSP'lern. Aber, wie gesagt, ich werde da einmal nachfragen.
Du sprichst auch die Verlaufsstudie an. Diese Studie dient vorrangig dazu, überhaupt einmal festzustellen, wie sich die HSP im Zeitverlauf entwickelt. Solche Daten gab es bisher noch nicht. Sie sind aber absolut notwendig, damit unsere HSP-Ärzte zukünftig die Patienten besser beraten können. Und das geht nur, wenn die Ärzte es wissen, welche Symptome auftreten können und wie sich die Intensität und der zeitliche Verlauf der Krankheitszeichen darstellt. Jeder, der bei Studien mitmacht, sorgt so dafür, dass sich Ärzte künftig besser mit der HSP auskennen und so ihre Patienten besser betreuen und beraten können. Somit hilfst du mit deinem Mitwirken in der Studie dabei, dass sich die derzeitige Situation künftig verbessert. Wir können nur dann etwas zum Positiven verändern, wenn wir bei solchen Studien mitmachen.
Herzliche Grüße
Rudi
Re: "Patientenreise" Hereditäre spastische Paraplegien
Verfasst:
So 16. Apr 2023, 12:16von Rudi
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Hallo Gabi,
ich habe, wie versprochen, Kontakt zu den Autoren des Beitrags aufgenommen. Ich habe Lori nach dem Hintergrund der Aussage in der Tabelle befragt. Lori hat mir zunächst geantwortet, dass Adam diesen Teil des Beitrags verantwortet. Ihre Rückfrage bei Adam ergab die unten eingestellte Nachricht. Adam hat seine Aussagen auf der Basis der von ihm regelmäßig stattfindenden Umfangenen zu den HSP-Symptomen entwickelt. Ich stelle Loris aktuelle Antwort unten im Original und in der Übersetzung ein.
Herzliche Grüße
Rudi
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Dear Rudi,
Adam has gotten back to me. His response although he does not remember all the details: with very spastic leg muscles, the blood has trouble getting back up to the heat, others with altered gait will get thicker skin/corns/blisters on feet; some have skin problems from using sticks, crutches and orthotics; there are also some complicated forms that have skin problems like icthyosis.
He could not be specific as to which SPGs...the table was completed using responses from survey responses collected over the last 10 years.
I hope that is helpful.
Sincerely,
Lori
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Lieber Rudi,
Adam hat sich bei mir zurückgemeldet. Seine Antwort, auch wenn er sich nicht mehr an alle Details erinnern kann: bei sehr spastischen Beinmuskeln hat das Blut Schwierigkeiten, wieder in die Wärme zu gelangen, andere mit verändertem Gang bekommen dickere Haut/Körner/Blasen an den Füßen; einige haben Hautprobleme durch das Benutzen von Stöcken, Krücken und Orthesen; es gibt auch einige komplizierte Formen, die Hautprobleme wie Ikthyose haben.
Er konnte nicht genau sagen, um welche SPG es sich handelt... Die Tabelle wurde anhand von Antworten aus Umfragen der letzten 10 Jahre erstellt.
Ich hoffe, das ist hilfreich.
Mit freundlichen Grüßen,
Lori
Re: "Patientenreise" Hereditäre spastische Paraplegien
Verfasst:
So 16. Apr 2023, 16:06von Rente66
Hallo Rudi,
vielen Dank für Deine Bemühungen. Der Förderverein ist wirklich für uns HSPler sehr wichtig für Informationen und Anregungen. Diese bekomme ich weder vom Neurologen noch von den Therapeuten.
Ich probiere Sachen aus, wie Rüttelplatte oder pflanzliche Medikamente für die Blase und hoffe auf gute Ergebnisse. So selten wie HSP ist, so vielfältig sind die Symtome bei den Betroffenen und
damit schwierig für konkrete Aussagen.
Herzliche Grüße
Gabi
Re: "Patientenreise" Hereditäre spastische Paraplegien
Verfasst:
Mo 17. Apr 2023, 12:29von Rudi
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Hallo Gabi,
ich hatte soeben ein Telefonat mit Herrn Dr. Regensburger wegen unseres laufenden Projekts zu den Immunzellen. Bei der Gelegenheit habe ich ihn auch auf das von dir hinterfragte "Hautproblem" angesprochen. Er stellte dar, dass er in seinem Vortrag aufgezeigt hat, in welchen Körperzellen die HSP verursachenden Gene mit ihrem mutiert hergestellten Eiweiße aktiv sind. Dies Aktivität wird aber in den meisten Zellen kompensiert. Nur in den Nervenzellen findet diese Kompensation nicht statt. Somit erzeugen die mutierten Proteine die HSP auslösenden Symptome nur in den Nervenzellen. Diese zeigen sich dann beispielsweise in der Gehbehinderung oder in urologischen Störungen.
Soweit die Info aus den Telefonat mit Herrn Dr. Regensburger. Am Rande sei darauf hingewiesen, dass es beim SPG4 eine Menge von etwa 15% der Mutationsträger gibt, die keine HSP-Symptome entwickeln. Sie kennen damit die uns sehr bekannten, typischen HSP-Krankheitszeichen nicht. Es scheint also durchaus die Möglichkeit zu geben, dass unser Körper auch für die Mutation in Nervenzellen eine Kompensation finden kann. Studien dazu sind auch mit unserer Unterstützung gelaufen. Leider ist es bisher aber nicht gelungen, dieses gute Hilfesystem bei den 15% zu identifizieren. Das aber nur am Rande.
Herzliche Grüße
Rudi