bin neu hier

[Andreas.Bischoff]

Hallo

bin der Andreas 42 Jahre alt komme aus Berlin

habe kein HSP beim mir wurde SSP festgestellt

die Krankheit fing 2015 an und wurde immer schlimmer
seit 2018 wurde es so schlimm das ich nicht mehr alle laufen kann so richtig immer mit Begleitung

habe im Augenblick 50 % Schwerbeschädigung

diverse Neurologen habe ich auch schon durch

m-f-g

Andreas

[Rudi]

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Hallo Andreas,

zunächst an dich ein herzliches Willkommen, hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“.

Du schreibst, dass bei dir eine SSP und keine HSP festgestellt wurde. Ich bin dir sehr dankbar, wenn du das hier im Forum einmal etwas genauer erklären würdest. Es ist nämlich so, dass der Begriff SSP immer mal wieder gebraucht wird. Für viele HSP’ler ist der Unterschied zwischen HSP und SSP jedoch nicht klar. Ich freue mich deshalb, wenn du die Aussagen zur Krankheit, die du von deinen Ärzten erhalten hast, hier einmal einstellst.

Ich gebe hier die Definition an, die ich kenne: SSP steht für Sporadische Spastische Paraplegie. Der Begriff wird manchmal verwendet, wenn alle Anzeichen und Symptome auf eine hereditäre spastische Paraparese (=progressive Spastik und Schwäche in den Beinen) hindeuten, es aber keinen genetischen Nachweis und keine dokumentierte Familienhistorie gibt, um zu beweisen, dass die Erkrankung auf einer genetisch bedingten Ursache beruht. Ärzte können diese Situation als HSP, SSP oder PLS (=primäre Lateralsklerose) diagnostizieren.

Gleichzeitig schließt jedoch der Begriff „sporadisch“ nicht aus, dass es sich um eine genetische Mutation als Ursache der Erkrankung handelt. Ich kenne zahlreiche HSP’ler, die eine sporadische Mutation im SPG4 haben. Die ist bei dieser Gruppe auch genetisch nachgewiesen. Vater und Mutter der betroffenen Personen haben keine Mutation im SPG4. Bei ihrem Kind ist diese Mutation neu entstanden, ist also nicht von den Eltern geerbt worden. Sie kann nun aber mit den üblichen Risiken an die eigenen Kinder weitervererbt werden.

Beim SPG4, das gut zu diagnostizieren ist, spricht man in solchen Fällen natürlich nicht von SSP sondern von HSP. Problematisch wird es aber, wenn die Mutation in einem dominanten Gen neu gebildet wird, das bisher noch zu der Gruppe der nicht gefundenen HSP-Gene gehört. Bekanntlich sind heute etwas mehr als 80 HSP-Gene bekannt, von denen sich aktuell etwa 60 diagnostizieren lassen. Daraus entsteht nun die provokante Frage, wie denn eine HSP bezeichnet wird, die in einem der bisher nicht diagnostizierbaren 20 Genen vorhanden ist. Hier liegt sehr klar die genetische Verbindung vor, die sich aber noch nicht nachweisen lässt. Ist das dann zunächst SSP und wird später, wenn man Mutationen in diesem Gen nachweisen kann, zur HSP? Oder wie bezeichnet man die Krankheit, die ihren Ursprung in solchen Genen hat, die man bis heute noch nicht gefunden hat?

Andreas, du erkennst es sicher gut, warum das Thema SSP im Vergleich zu HSP für viele unter uns sehr wichtig ist. Ich bin dir deshalb dankbar, wenn du einmal bei uns im Forum beschreibst, warum deine Diagnose zum Ergebnis SSP gekommen ist und vor allem, mit welcher Begründung ein genetischer Zusammenhang ausgeschlossen wurde.

Ich hoffe es sehr, von dir eine Antwort zu erhalten.

Herzliche Grüße
Rudi