Vorstellungsrunde

[Wolfi]

Hallo ihr alle!
Ich möchte mich ganz kurz vorstellen, ich bin Wolfgang, auch Wolfi genannt, und ich bin nicht selbst betroffen, sondern meine Frau.
Ich bin also nur Angehöriger, hoffe aber trotzdem, dass ich hier in der Gruppe willkommen bin!

[Simone80]

Hallo Ihr Lieben,

ich stelle mich dann auch mal vor. Mein Name ist Simone und ich bin mittlerweile 40 Jahre alt. Ich habe eigentlich gefühlt mein ganzes Leben um einen Diagnose gekämpft. In meiner Kindheit bin ich ständig gestolpert, hatte Bänderrisse etc. Ich bin 1986 schon in Kur geschickt worden auf Grund einer Muskelschwäche. Da hieß es dann ich sei tollpatschig. Die Hüftdysplasie habe ich seit Geburt an. Richtig los ging es im Oktober 2018. Meine Füße fingen an zu kribbeln und wollten mir nicht mehr so recht gehorchen. ich kam in das Uniklinikum Münster. Erst verdacht auf MS. gefunden wurde nix. Bis die letzte Untersuchung kam und die NLG gemessen wurde. Da wurde mir gesagt ich habe eine Polyneuropathie und die Nervenleitgeschwindigkeit einer 80 jährigen. Damit wurde ich entlassen. Zum niedergelassen Neurologen sollte ich in Weiterbehandlung. Gesagt getan. ich war da und ging raus mit der Diagnose dissoziative Gangstörung. Das konnte und wollte ich nicht glauben. Schließlich lief meine Mutter schon seit ihrem 30. Lebensjahr ebenfalls an einer PNP und einer Gangstörung. Ihr wurde immer gesagt es läge an der Hüftdysplasie. Vom UKM hatte ich eine bißchen die Nase voll und meine Hausarzt überwies mich an das Bergmannsheil in Bochum. Dort habe ich die ganze Familiengeschichte vorgelegt, alle Untersuchungsergebnisse aus dem UKM usw. MS, ALS, HMSN wurde nochmals ausgeschlossen.

HSP blieb übrig und erklärte alle meine Symptome. Rechtsbetonte Paraspastik, Muskelathrophie, PNP am ganzen Körper, Inkontinenz, ständige Müdigkeit, Neuropathien, die ständigen Rückenschmerzen etc

Mittlerweile bin ich auf einen E-Rolli angewiesen. Habe Pflegestufe 3, bin also ständig auf Hilfe angewiesen. Toilettengänge ohne Hilfsmittel gehen nicht mehr ( ISK, anale Irrigation ). Spasmolytika habe ich alle abgesetzt. ich vertrage sie einfach nicht. Jetzt kommt ein Versuch mit Botox. Nachts trage ich Lagerungsorthesen damit meine Beine nicht noch krummer werden.
Ich gehe noch 4 Stunden am Tag arbeiten und Nachmittags habe ich Therapie. Da wechseln sich Physio und Ergo ab.

Ein genetischer Nachweis konnte bisher nicht erbracht werden. Aber alles andere ist ausgeschlossen.

Ich habe einen GDB von 100 mit den Merkzeichen G, AG, B nach langem hartem Kampf vor dem Sozialgericht.

ich freue mich auf einen regen Austausch mit euch !

LG Simone

[Rudi]

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Hallo Simone,

zunächst ein herzliches Willkommen an dich hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“.

Das, was du zu deiner langen Odyssee und deinem damit verbundenen Ärztemarathon schreibst, das kennen viele bei uns. Wenn du schreibst, dass ein genetischer Nachweis bisher nicht erbracht werden konnte, so hoffe ich sehr, dass der nun in Arbeit ist. Falls nicht, dann gebe ich dir den Rat, dich an Prof. Klebe an der Uni Essen zu wenden. Für seine Kontaktdaten klick hier.

Du findest bei uns viele Hinweise und Ratschläge, die dir als Neue sicher helfen. Hier das Wichtigste:

• Auf der Startseite des Forums findest du ganz unten eine Suchmaschine. Das ist eine 100%ige Google-Maschine, die aber nur unser Forum und die Seite unseres Fördervereins nach dem Suchbegriff durchsucht.
• Eine wichtige Seite wird für dich unsere Seite „Häufige Fragen“ sein. Beachte, dass du am Anfang die Fragen findest und per Klick in die Frage zur Antwort kommst.
• Ebenso wichtig kann zu Beginn die Seite „Erklärung der HSP für Nichtmediziner“ sein.
  
• Wegen deiner noch nicht ganz sicheren Diagnose ist es vielleicht für dich interessant zu sehen, was die häufigsten Symptome bei der HSP sein können. Es gab dazu eine Umfrage. Bei unseren „Häufigen Fragen“ findest in Punkt „04. Wie schwerwiegend werden die Symptome? Was kommt auf mich zu?“ unten auf der Seite 19 das Wort „Symptome“ verlinkt. Klicke darauf und es öffnet sich eine Excel-Tabelle. Erfasst sind hier 43 Fragen mit ihren Auswertungen. Oben kannst du die Auswertungskriterien festlegen. Wähle bitte zunächst so aus, dass du keine Einschränkungen hast. Dann werden alle 199 Antworten ausgewertet. Im zweiten Schritt kannst du dann einschränken. Z.B. kannst du dir dann die Auswertung nur für die Frauen anschauen. Du kannst dann immer weiter einschränken. Je weiter du einschränkst, verringerst du natürlich auch die Basis der Auswertung.
• In einer weiteren wichtigen Seite findest du die durch uns produzierten Videos. Gehe dazu in unseren YouTube-Kanal "HSP-Hilfe" und schau dich einmal bei den rund 50 Videos um, die wir zwischenzeitlich produziert haben.

Bei Fragen zu allem rund um die HSP oder zur Diagnose kannst du dich stets an uns wenden.

Alles Gute dir und herzliche Grüße
Rudi

[Simone80]

Hallo Rudi,

lieben Dank für die vielen Info's. Ich habe mich heute schon ordentlich durch das Forum geklickt.

Das Bergmannsheil hat zig mal Blut abgenommen und gesucht ob genetisch irgendwas gefunden werden kann. Bisher ohne Ergebnis. Man sagte mir aber auch das ca 40 % der Patienten mit einer Ausschlußdiagnostik derzeit noch leben muss, da die Forschung einfach noch nicht weiter wäre. Kannst du das mit deine Erfahrung bestätigen? Bei Prof. Klebe werde ich trotzdem versuchen einen Termin zu bekommen.

Prof. Dr. Young ist übrigens nicht mehr im UKM beschäftigt.

LG Simone

[Rudi]

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Hallo Simone,

ja, die Aussage zu den 40% ist absolut richtig. Vor ein paar Jahren waren es noch mehr als 60%, die keine Diagnose hatten. Auch durch die Hilfe der HSP-Patienten hat sich das verändert. Wir haben ein Forschungsprojekt finanziert, mit dem die Suche nach HSP-Genen revolutioniert wurde. Auch heute wird noch mit diesem Verfahren gearbeitet, bei dem die Gene aus deinem Blut (die sind in den weißen Blutkörperchen) gleichzeitig auf 150 HSP-Gene untersucht werden. Allein an der Menge 150 erkennst du, dass es sehr viele unterschiedliche Gene gibt, die die HSP verantworten. Und es gibt noch einige mehr. Die sind noch unbekannt. Deshalb kann man die auch noch nicht diagnostizieren. Die Diagnose ist nämlich ein Vergleich. Außerdem muss man wissen, dass es in einem Gen sehr viele Fehler an ganz unterschiedlichen Positionen gibt. Allein im SPG4 kennt man heute mehr als 500 unterschiedliche Mutationen. Die Suche ist also sehr zeitaufwändig. Du musst es wissen, dass die Diagnosen manchmal sehr lange dauern. Mehr als 9 Monate sind nicht selten.

Ja, die Veränderungen in Münster kennen wir. Nicole ist gerade dabei und aktualisiert unsere Liste mit den HSP-Ambulanzen. Das ist leider sehr aufwändig. Wir hoffen aber, dass Nicole in den nächsten Wochen zu einem guten Ergebnis kommt.

Gruß
Rudi

[Simone80]

Guten morgen Rudi,

vielen dank für die tolle Erklärung. ich bin Tierheilpraktikerin. So ganz fremd sind mir die medizinischen Fakten also nicht. Auch wenn mir das manchmal zum Verhängnis wird und Neurologen mir deswegen gerne unterstellen es wäre alles psychosomatisch. Alternative Heilmethoden wollen viele Humanmediziner nix von hören und man wird als Quacksalber in die Ecke gestellt.

Ist das Forum hier offen für alternative Methoden ? Ich habe alle klassischen Medikamente absetzen können. Bis auf die Botox Therapie für Blase und Muskeln.
Dann stelle ich gerne in den nächsten Tagen hier ein paar Dinge ein, die mir sehr gut helfen. Aber bitte immer mit dem Hinweis: Keine Alleingänge. Immer mit einem Humanheilpraktiker. Ich habe das jahrelang studiert und auch Wechselwirkungen mit klassischen Medikamenten sind immer möglich. Ich arbeite mit TCM, Homöopathie nach Hahnemann, Blutegeltherapie und Phytotherapie.

LG Simone

[Rudi]

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Hallo Simone,

ja natürlich kannst du bei uns deine Themen platzieren. Dafür gibt es das Forum. Nutze hier aber bitte nicht diesen Beitrag zur "Vorstellung der Mitglieder". Stelle solche Beiträge zum Beispiel ins Themenforum "HSP ==► Medikamente, Hilfsmittel, Therapien, Reha, Sprechstunden bei HSP-Ärzten". Beachte bitte, dass du dabei keine Werbung für Produkte, Praxen oder Therapeuten betreibst.

Sei sicher, dass unsere Mitglieder ganz neugierig sind. Sei sicher, dass du an den Reaktionen erkennen wirst, ob du ein interessantes Thema angesprochen hast. Und bedenke es immer: "Gut ist, was hilft!"

Herzliche Grüße
Rudi

[Tatjana]

Hallo Alle zusammen
Ich heiße Tatjana 58 Jahre verheiratet 2 Große Kinder.meine Diagnose habe ich seit 2017 bekommen in Tübingen .Mein Gehn wurde noch nicht gefunden.Sie laufen Ganz komisch hat eine Nachbarin gefragt.Jetzt in Jahr 2020 habe ich Beschwerden welche zu Hsp Erkrankung gehören 60%Behinderung mit Zeichen G.Das Gehen hatsich sichtlich verschlechtert Spastik und Gleichgewicht auch.Lioresal hat mir nicht geholfen .Nach Sativex Einnahme wahr sehr müde und schläfrig.Tolperison habe ich bekommen noch nicht eingenommenen.Reha habe ich in Klausenbach Klinik Nordrach gemacht.1 mal in die Woche mache KG 2 mal zu Hause etwa 1 Stunde dehnung und Kraft.Wir haben in die Nahe Mehrere Thermal Bäder gehen gern schwimen .Warme Wasser und Massagen entspannen muskulatur ich laufe danach besser.Ohne Bewegung und Dehnung habe ich Grösse Schwierigkeiten beim Gehen .Gute Erfahrung habe ich in Auslandkuhr gemacht mit 5 Anwendungen pro Tag abwechselnd Massagen, schlammpakungen,KG,Kräuterbader.Co2 spritzen entlang den rücken.Ich kann noch ohne Gehstok gehen zum Glück habe keine Schmerzen .Wenn ich aufgeregt bin entstehen Spastiken genau wie bei Kälte dannkann ich die Beine nuchr Hinter mir Schleppen.
Villen Dank für die Aufnahme in Forum freue mich sehr.

[IvH]

Hallo,
ich bin hier wegen meines inzwischen erwachsenen Sohnes, der seit dem Kleinkindalter auffällig war. Er lief all die Jahre mangels anderer Ideen der Ärzte immer unter der Diagnose ICP, die weder die Komplexität noch den Verlauf der Erkrankung erklären konnte.

Bereits Anfang des Jahrtausends sprach ich unseren Kinderneurologen auf HSP an und sagte, irgendwie würde die Verläufe zu meinem Sohn passen, nur dass es bei ihm bereits um den ersten Geburtstag angefangen hat und es etwas komplexere Krankheitsbilder als die reine Spastik in den Beinen geben müsste.... man fuhr mir über den Mund, das gäbe es aber eben nicht.

16 Jahre später ist man sich klinisch einig, daß es sich um eine komplizierte Form der HSP handeln muss. Blut von uns allen ist seit 2018 in Tü für eine Studie, von der wir leider seit 2 Jahren nichts mehr gehört haben, also einen Genort kennen wir nicht.

Kompliziert im Sinne - fortschreitende Spastik in den Beinen bei gleichzeitiger fortschreitender schlaffer Lähmung der nicht von Spastik betroffenen Muskeln, fehlende Sprache, fortschreitende Schluckprobleme, Kleinwuchs, Epilepsie, geistige Behinderung. Blasen und Darmentleerungsstörungen.

Dazu kommt Morbus Meulengracht (sind das Läuse und Flöhe oder gehört es zum Krankheitsbild - keine Ahnung) und chronisch zu niedrige Leukozyten 2500- bis max 3000) - allerdings ohne besonders infektanfällig zu sein.

Liebe Grüße

IvH

[Jacqueline]

Hallo zusammen,

mein Name ist Jacqueline und bin 18 Jahre alt. Ich wohne in Hamburg und sitze im Rollstuhl. Ich habe seit fast 3 Jahren einen Freund, dem es egal ist welche Krankheit ich habe und das ich im Rollstuhl sitze, er liebt mich so wie ich bin und dafür bin ich sehr dankbar. Denn das finde ich NICHT Selbstverständlich.

Aus Erzählungen weiß ich, dass mein Gangbild sich mit 3 Jahren verschlechtert hat.
Mit 5 Jahren kam der Rehabuggy, weil die Laufstrecke und mein Gangbild schlechter wurde. Immer am Stolpern. In der 2 Klasse kam der Rollstuhl. Mein betroffenes Gen heißt SPG80 und dies wurde 2018 bestätigt.

Ich hätte gerne mal Kontakt mit Frau Dr. Schürle, da sie weder auf Anrufe noch auf Emails reagiert.
Ich bitte um Verständnis, wenn ich einige Fachwörter nicht verstehe und evtl. nachfrage.

Könnt mir gerne Fragen stellen.
Grüße Jacqueline