Hallo zusammen,
heute erhielt ich eine sehr ermutigende Nachricht von PTC. PTC teilt mit, dass sie nun auch beim Krankheitsbild Muskeldystrophie Duchenne nachweisen konnten, dass Ataluren bei Nonsensemutationen wirksam ist. Die Menge des bei dieser Krankheit betroffenen Proteins ‒das heißt dort Dystrophin‒ konnte im Körper in gesunder Form in einer höheren Menge hergestellt werden. Wir wissen es ja alle, dass die Menge des gesunden Proteins auch bei uns durch den Genfehler zu gering ist. Unten dazu ein übersetzter Auszug aus der Nachricht von PTC.
In dem Forschungsprojekt zu Nonsensemutationen bei HSP werden derzeit bereits genau solche Arbeiten an HSP-Zellen gemacht, wie PTC sie beschreibt. Das ist erforderlich, weil bei uns ganz andere Zellen durch die Mutation betroffen sind als bei Duchenne. Frau Dr. Schüle hatte das in ihrem ersten Zwischenbericht dargestellt. Sie hatte geschrieben: "Für unsere späteren Versuche ist es wichtig, möglichst genau zu messen, wie viel Boten-RNA und wie viel Eiweiß sich in den Zellen befindet. Das ist eine große Herausforderung, da durch die Mutation ja nur sehr wenig bis kein Eiweiß vorhanden ist und die Messmethode möglichst auch kleine Veränderungen erfassen muss." Genau diese Herausforderung zeigt auch die Nachricht von PTC an. Hier nun die Übersetzung aus der PTC-Nachricht:
"Auch wenn es Herausforderungen und Grenzen mit den derzeit verfügbaren Methoden gibt, um Veränderungen in der Dystrophin-Expression zu bewerten, so hat diese Proof-of-Concept-Studie (=Studie zur Überprüfung des Therapiekonzepts) gezeigt, dass Ataluren das Potenzial hat, die Dystrophin-Expression zu erhöhen und dadurch den Verlauf dieser stark behindernden Krankheit zu ändern", erklärte Richard Finkel, MD, leitender Forscher in der Nemours Kinderklinik, Orlando, Florida.Die gesamte Nachricht von PTC ist im Original hier abrufbar.
Es ist erkennbar, dass unsere Forscher in Tübingen auch in diesem Projekt auf dem richtigen Weg sind. Es ist notwendig, dass wir sie intensiv unterstützen. Daher auch an dieser Stelle nochmals die dringende Bitte an jeden Leser, unser Forschungsprojekt mit großzügigen Spenden an den Förderverein zu unterstützen. So helfen wir selbst.
Herzliche Grüße
Rudi
