Hallo zusammen,
es gibt erneut Neuigkeiten zu einem der Wirkstoffe, die in der Studie zu den Nonsensemutationen getestet werden. Da wir diese Studie finanziell unterstützen, und da sich einige HSP’ler bei der Gewinnung der erforderlichen Spenden stark engagieren, stelle ich hier die Nachrichten im Zusammenhang dar.
Die angesprochenen Neuigkeiten gibt es zum Wirkstoff Ataluren. Dieser Wirkstoff wurde anfangs unter dem Kennzeichen PTC124 entwickelt. Ein Medikament mit dem Wirkstoff hat vor einigen Jahren den Namen TRANSLARNA® erhalten. Ich hatte in den zahlreichen Beiträgen zum Thema diesen Namen noch nicht erwähnt, um keine Verwirrung zu erzeugen. Da sich die aktuellen Nachrichten in den letzten Tagen aber häufen, ändere ich das nun. Es wäre nämlich schlecht, wenn ihr solche Nachrichten falsch verstehen würdet.Schon am 10. August 2009 wurde der Name TRANSLARNA® als Name des Medikamentes mit dem Wirkstoff Ataluren (ehemals PTC124) angemeldet. Bereits am 1. Februar 2010 erfolgte die Eintragung. Hier die entsprechende Information.
Wie ihr wisst wird der Wirkstoff seit mehr als 10 Jahren zur Behandlung der Krankheitsbilder Mukoviszidose und Muskeldystrophie Duchenne entwickelt.
Zusätzliche Hinweise:
Am 23. Mai 2014 erhielt ich die Nachricht, dass der vorberatende Ausschuss der EU-Gesundheitsbehörde EMA das Medikamant TRANSLARNA® (Ataluren) von PTC Therapeutics zur Behandlung bei einer Teilgruppe von Patienten mit der Muskelkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zur bedingten Zulassung empfohlen hat. Der Originalbericht der Behörde ist hier abrufbar. Das Ganze ist also noch keine Zulassung, sondern ist lediglich eine Empfehlung.
Was bedeutet das? Zunächst einmal sollten wir uns nun an den Medikamentennamen TRANSLARNA® gewöhnen. Ihr könnt ihn einmal googeln und ihr werdet feststellen, dass es bereits seit 2009 viele Nachrichten dazu gibt. Zum Zweiten müssen wir bedenken, dass für das Medikament TRANSLARNA® bisher ausschließlich bei einer Teilgruppe der Patienten mit einer Muskeldystrophie Duchenne eine bedingte Zulassung empfohlen wurde.
Warum ist das für uns wichtig? Selbst bei einer vollständigen Zulassung bei Duchenne dürfen wir nicht davon ausgehen, dass das auch eine Zulassung für HSP bedeuten würde! Der Ansatzpunkt für den Medikamentenwirkstoff ist bei unserer HSP sehr viel schwieriger zu erreichen, als das bei Duchenne der Fall ist. Bei Duchenne wirkt der genetische Fehler in den Muskeln und damit in den Muskelzellen. Bei uns wirkt er in Nervenzellen im Gehirn. Die Nervenzellen im Gehirn sind aber durch die so genannte „Blut-Hirn-Schranke“ vom Blutkreislauf, in den der Wirkstoff aufgenommen wird, getrennt. Das ist bei den Muskelzellen in Duchenne nicht so. Der Wirkstoff kann also bei der HSP nur dann wirksam werden, wenn es ihm gelingt, diese Schranke zu überwinden. Erste Forschungsberichte zu diesem Thema zeigen, dass das zu einem bestimmten Prozentsatz (ca. 20%) gelingt. Diese Erklärung ist wichtig, um zu verstehen, dass das Medikament nicht automatisch auch für unsere HSP zugelassen ist. Dafür sind die ganz speziellen HSP-Studien erforderlich, von denen die ersten momentan mit unseren Spendengeldern an der Uniklinilk zu Tübingen durchgeführt werden.
Beachtet bitte, dass die Mutationsform, für die das Medikament TRANSLARNA® entwickelt wird, in unserer HSP bei 20% bis 30% der Betroffenen vorkommt. Da das im Prinzip bei jedem HSP-Gen der Fall sein kann, sind circa 2.000 HSP’ler die möglichen Nutzer dieser Therapie. In unserer Studie in Tübingen werden momentan bereits Nonsensemutationen aus sieben unterschiedlichen SPGs untersucht. Es ist zwischen der Uniklinik Tübingen und dem Förderverein für HSP-Forschung vereinbart, dass die laufende Studie im nächsten Jahr zum Abschluss kommen wird. Ihr könnt alle Berichte zum Forschungsprojekt unter diesem Link aufrufen.Beachtet bitte zusätzlich, dass wir uns nicht allein auf das Medikament TRANSLARNA® und den Wirkstoff Ataluren verlassen. Unsere Studie ist breiter angelegt. Untersucht wird das Wirksamkeitspotential von mehreren Wirkstoffen. Bereits im Oktober 2012 hatte ich zum Beispiel den Wirkstoff Amlexanox hier im Forum vorgestellt. Das war zu einem Zeitpunkt, als wir noch nicht einmal geplant hatten, den Förderverein zu gründen. Die unterstützte Studie will erreichen, den besten Wirkstoff für die HSP-Nonsensemutationen zu finden.
Am Rande sei bemerkt, dass der Wert der Aktie des Unternehmens PTC am Freitag, dem Tag an dem die Nachricht zu TRANSLARNA® erschien, um mehr als 30% gestiegen ist. Auch das zeigt, dass der Wirkstoff und das Medikament eine gute Zukunft haben können. Es zeigt gleichzeitig, wie wichtig und wie erfolgversprechend es ist, wenn wir HSP’ler unser Projekt zu den Nonsensemutationen mit Spenden unterstützen.
Herzliche Grüße
Rudi
