Vorstellungsrunde

[Yildiz]

Hallo Zusammen,

ich bin neu hier. Mein Name ist Yildiz, 41 Jahre alt, 2 facher Mutter komme aus Lübeck. Bei mir wurde Juli 2017 HSP diagnostiziert SPG76. Bin ich hier die einzige die SPG76 hat? über SPG76 konnte ich kaum was lesen.

Vg
Yildiz

[Rudi]

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Hallo Yildiz,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP".

Ich kenne bisher niemanden mit einer Mutation im SPG76. Ich habe eben mal nachgeschaut, was es da an Publikationen gibt. Das ist noch sehr wenig. Schau mal bitte hier, ob du das schon kennst:

• Im Original
• In Google-Deutsch

Es scheint so zu sein, dass das SPG76 erst vor zwei Jahren, also in 2016 "entdeckt" wurde. Die Arbeit stammt von HSP-Forschern aus Kanada. In 2016 kannte man weltweit drei Familien. Daher ist es nicht ungewöhnlich, dass du dazu noch nicht mehr finden kannst. Und es ist erst recht nicht ungewöhnlich, dass du bisher noch keine Person in Deutschland mit einer Mutation im SPG76 gefunden hast. Es wäre großartig, wenn das über unser Forum klappen würde.

Herzliche Grüße
Rudi

[Yildiz]

Hi Rudi,

danke für die Info

Vg
Yildiz

[Janna]

Hallo HSPLER
Ich heiße Janna bin 59Jahre alt,komme aus Kamp -Lintfort bei mir ist die Diagnose vor 3Jahre in der Uni Klinik Düsseldorf gestellt worden.
Ich habe noch rechtsseitige Polio so hatte sich die Diagnose über 6Jahre hingezogen.Meine Zwillingsschwester ist auch betroffen .

[Jule T.]

Hallo ihr Lieben,
Ich heiße Jule bin 29 Jahre und komme aus Sachsen-Anhalt. Ich habe meine Diagnose dieses Jahr im Mai erhalten. Bei mir sind das SPG7 als auch das SPG31 mutiert.
Ich bin gelernte Heilerziehungspflegerin, habe nun 3 Monate Reha hinter mir und wurde nun leider als "nicht Leistungsfähig" entlassen. Bei mir liegt eine Tetraplegie vor, also sind somit symptomatisch beide Beine und Arme betroffen. Medikamentös ist meine HSP sehr schlecht einzustellen, da bei sämtlichen Spastikmedikamenten schon in geringer Dosierung die Muskelschwäche in den Vordergrund tritt und mich somit bewegungsunfähig macht. Momentan nehme ich für die Schmerzen ein Antiepileptikum (Pregabalin) und um die Bewegung etwas runder und flüssiger zu gestalten ein Antiparkinsonika (Levodopa). Ansonsten bin ich seit kurzem in der Muskelsprechstunde im Universitätsklinikum in Halle Kröllwitz, mein dortiger Arzt versucht jetzt für mich Sativex bei der Krankenkasse über Einzelfallverfahren zu beantragen.
Antrag auf Behindertenausweis, soweit Rentenantrag wurden in der Reha schon gestellt. Pflegegrad wurde auch schon beantragt, und nach Begutachtung durch den MDK mit Pflegegrad 3 bewertet und genehmigt.
An Hilfsmitteln habe ich einen Rollator als auch einen Rollstuhl mit Restkraftverstärker, Badewannenlift, sowie Treppenlift, weiterhin zu therapeutischen Zwecken ein Motomed, Physiotherapie und die gute alte Therapieknete.

[Rudi]

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Hallo Jule,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum „Ge(h)n mit HSP“. Ich hoffe es sehr, dass du bei uns Hilfreiches zum Leben mit HSP findest.

Zunächst kurz zu der von dir angesprochenen Form der HSP. Du schreibst, dass du sowohl die SPG7 wie auch die SPG31 hast. Das klingt jetzt zunächst wirklich schlimm. Du wärst dann gleich zweimal von HSP betroffen. Aber ich mache da im ersten Moment –entschuldige bitte– ein kleines Fragezeichen dran.

Die SPG31 ist eine dominante HSP-Form. Das bedeutet, dass dabei nur eines der beiden Gene, die du von jedem Elternteil bekommen hast, mutiert sein muss, damit die HSP ausbricht. Das ist bei dir also sicher ein Auslöser. Beim SPG7 ist das aber anders. Das SPG7 ist im Regelfall rezessiv. Da müsstest du von beiden Elternteilen die mutierte Form bekommen haben. Bist du dir da ganz sicher? Steht das in der Diagnose? Sollte nämlich bei der Diagnose herausgekommen sein, dass du das SPG7 nur einmal in der veränderten Form hast, dann ist das nicht der zweite Auslöser für die HSP. Bei nur einem mutierten Gen passiert dir nämlich durch das SPG7 absolut gar nichts. Ich sagte oben, dass SPG7 „im Regelfall“ rezessiv ist. Von den mehreren hundert Mutationsmöglichkeiten im SPG7 kennt man heute zwei, die dominant sind. Das findest du in der Diagnose. Kannst mich dazu aber auch gerne mal anrufen (Tel.: 07033/36353). Dann können wir das schnell klären.

Du schreibst, dass du in der Muskelsprechstunde an der Uniklinik in Halle bist. Ich gebe dir hier den Hinweis, dass im Sächsischen Krankenhaus Altscherbitz in 04435 Schkeuditz Frau Dr. Speerfeld die Chefärztin ist. Ich kenne sie noch aus der Zeit, als sie an der Uniklinik in Ulm als Neurologin tätig war. Damals war die HSP ein Tätigkeitsschwerpunkt, den sie sehr intensiv verfolgte. Beispielhaft sind hier ein paar ihrer Publikationen dazu erfasst. Vielleicht macht es Sinn für dich, mit ihr einmal in Kontakt zu treten.

Herzliche Grüße
Rudi

[Jule T.]

Lieber Rudi, danke für deine schnelle Antwort.
Ja, das SPG31 ist bei mir der auslösende Faktor, das SPG7 ist auch mutiert, aber ohne klinische Zeichen.
Aber so recht konnte mir das noch keiner genau Erklären, aber dank dir bin ich nun etwas schlauer.
Ich muss noch dazu sagen, das meine Mutter ALS hatte ( 5 Jahre nach Diagnose verstorben) und ich auch eigentlich ein Zwilling wäre, dieser ist aber schon während der Schwangerschaft abgegangen. Ich stell mir halt immer die Frage, ob da vielleicht irgendwelche Zusammenhänge liegen könnten. Sind aber nur reine Spekulationen.
So richtig aufklären konnte mich bisher auch noch keiner.
Die Symptomatik fing bei mir urplötzlich letztes Jahr im September an, mit fiesen Rückenschmerzen und Krampfanfällen im Rücken bis zur Bewegungsunfähigkeit. Daraufhin machte ich eine Schmerztherapie auf der Orthopädie. Die Rückenschmerzen bekamen sie teilweise in den Griff. Nach 7 Tagen Zuhause war ich mit meinen Hunden auf einer Gassirunde und konnte plötzlich mein linkes Bein, sowie meinen linken Arm kaum noch bewegen, habe es gerade so noch nach Hause geschafft. So kam ich dann auf die Neurologie. Das Prozedere nahm dann somit seinen Lauf, raus ging ich dann mit Verdachtsdiagnose PLS ( wegen der ALS meiner Mutter) und HSP und einem Termin beim Genetiker.
ALS Gene sind bei mir zum Glück alle frei.

Mir fällt es allerdings sehr schwer zu akzeptieren, das ich momentan nicht in der Lage bin arbeiten gehen zu können. Es gibt bei mir gute Tage und schlechte. Momentan geht es mir soweit ganz gut, teilweise ist auch das laufen ohne Rollator für kurze Strecken möglich, aber dann hauen mich wiederum simple Tätigkeiten, wie z.b. ein paar Kartoffeln schälen wieder total um. Zu leichte Gegenstände fliegen bei mir durch die Luft, weil ich sie nicht richtig halten kann und zu schwere Dinge lasse ich erstmal nicht mehr los. Die Beine sind momentan gut drauf, aber dafür die Arme nicht. Für mich ist das alles noch etwas verwirrend, da ich manches einfach nicht so richtig einordnen kann bzw einschätzen kann. Bei mir ist immer ein extremer Wechsel zwischen es geht mir gut und ach ja, da war ja noch die HSP, die dann wie aus dem Nichts wieder hervor kommt, nur ich habe den bzw die Auslöser dafür noch nicht gefunden.
Ich weiß nur schon, das wenn ich aufgeregt bin bzw unter Druck gerate, bei Kälte und wenn etwas zu anstrengend ist ( was natürlich nie gleich ist, wäre ja zu einfach ) die Muskeln bei mir dicht machen und Spastiken entstehen. Aber selbst die Spastiken an sich stören mich nicht so, mich machen die starken Schmerzen dabei richtig fertig und erschöpfen mich, so das ich mich dann erst mal ein bis zwei stunden hin legen muss, weil ich richtig müde bin.

Ich glaube das war's erst mal so Wissenswertes zu meiner Person und HSP

[Swanny]

Mein Name ist Swantje und ich bin 50 Jahre alt. Bei mir wurde Ende 2018 HSP SPG 4 diagnostiziert. Mein Vater, Onkel und Cousin sind oder waren auch betroffen. Ich hoffe hier viel über SPG4 zu erfahren.

[Rudi]

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Hallo Swantje,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP". Ich bin mir sicher, dass du zu vielen Punkten rund um die HSP hier im Forum gute Hinweise und Ratschläge finden wirst. Bringe dich bitte selbst auch ein, so wie du es mit deiner ersten Nachricht bereits gemacht hast!

Du schreibst:

Ich hoffe hier viel über SPG4 zu erfahren.

Das ist mit Sicherheit ein Wunsch, der recht leicht zu erfüllen sein wird. Da Mutationen im SPG4-Gen bei der seltenen HSP häufig vorkommen, findest du dazu bei uns sehr viele Infos. Das sind sowohl grundsätzliche Beiträge, wie auch Nachrichten zum Leben mit HSP, wie auch Meldungen über SPG4-Studien, wie auch Berichte zu Studienergebnissen.

Aktuell ist hier zu solchen Ergebnissen beispielsweise die Nachricht zu der ganz speziellen Studie „Welche Physiotherapie hilft bei HSP?“ eingestellt. Diese Studie, die über unseren Förderverein finanziert wurde, wird bei dem Präsentationstermin am 25. April den HSP'lern und ihren Physiotherapeuten ein wissenschaftlich entwickeltes Handbuch zur Verfügung stellen, mit dem die HSP-Betroffenen erfolgreich behandelt werden können. Ein solcher Leitfaden für die Arbeit mit HSP-Patienten existiert bisher bekanntlich nicht. Es lohnt sich also für jeden HSP-Betroffenen am 25. April in Tübingen dabei zu sein, um diese wichtigen Informationen aufzunehmen.

Am Besten gehst du bei der Nutzung unserer Seiten so vor, dass du die Seiten des Forums und die Seiten des Fördervereins parallel nutzt. Du kannst zwischen den beiden Seiten sehr einfach wechseln. Klicke ganz oben ins rechte Bild und du kommst zum Förderverein. Klicke ganz oben ins linke Bild und du kommst ins Forum.

Hier ein paar Hinweise:

• Nutze die Seite "Was ist HSP?". Dort ist die HSP für medizinische Laien beschrieben. Das dort Gesagt gilt zum großen Teil auch für SPG4.
• Nutze die Seite "Häufige Fragen". Dort findest du eine Vielzahl von Fragen und die Antworten darauf. Das sind Fragen, die den Verantwortlichen in unserer Interessengemeinschaft gestellt wurden. Du liest zunächst die Fragen und kommst per Klick auf die Frage zur jeweiligen Antwort.
• Nutze unseren YouTube-Kanal HSP-Hilfe. Dort findest du momentan 40 Videos, die wir zur HSP produziert haben.
• Auf der Startseite des Forums findest du ganz unten eine spezielle Suchmaschine. Das ist eine 100%ige Google-Suche, die wir speziell für unser Forum und für die Seiten des Fördervereins entwickelt haben. Hier durchsucht Google nur unser Forum nach den Ergebnissen, zu denen du eine Suchanfrage sendest.
• Die Struktur unseres Forums ist so aufgebaut, dass es eine Vielzahl von Themenforen gibt. Das hilft dir, Beiträge zu solchen Themen zu finden, die dich interessieren.

Du erkennst es durch die Auflistung dieser Fakten, wie intensiv die Aktiven in der gesamten Interessengemeinschaft arbeiten, um den an HSP erkrankten Personen mit Basisinformationen helfen zu können. Diese Basisinfos sind nur ein Teil unseres Engagements. Fragen, die uns hier im Forum gestellt werden, versuchen wir wenn möglich ausführlich zu beantworten. Für telefonische Rückfragen stehen wir gern zur Verfügung. Ganz gezielte Infos kannst du auf unseren HSP-Info-Tagen erhalten, die im Themenforum "Regionales ==► Interessengemeinschaften Ge(h)n mit HSP" angekündigt werden. Bei diesen Veranstaltungen triffst du natürlich auch viele andere HSP'ler, so dass der Erkenntnis- und Erfahrungsaustausch gegeben ist.

Dieses hier beschriebene, umfangreiche Angebot zur Selbsthilfe ist im Zusammenhang mit der HSP nur einmal zu finden. Es ist so einmalig wie ein Fingerabdruck! Nutze es und hilf dir so selbst!

Herzliche Grüße
Rudi

[Swanny]

Hallo Rudi,

Vielen Dank für die umfangreichen Iformationen. Ich durchforste gerade das Forum und sauge alles auf. Ich werde meine Erfahrungen sehr gerne hier einfließen lassen.

LG Swantje