SPG 11_Gruss aus Österreich

[Fischerin]

Hallo!
Wir haben für unsere beiden Kinder (15 und 18 Jahre alt) innerhalb von 2 Jahren jeweils die Diagnose SPG11 erhalten. Nach der ersten "Schockstarre" bemühen wir uns, damit bestmöglich umzugehen und ich suche als einen der ersten Schritte den Kontakt zu betroffenen Familien. In Österreich dürfte es tatsächlich nur eine Hand voll Betroffener geben - ich "kenne" bislang außer uns noch 2 Familien in Österreich und 2 in Deutschland. Insgesamt ist die "HSP-Landschaft" in Österreich eher mäßig strukturiert. Daher bin ich froh, dieses Forum gefunden zu haben.

--> Ich würde mich über Rückmeldungen und Kontakte sehr freuen!

Liebe Grüße aus Tirol! Wilma (fischer-hsp@aon.at)

[Juju& Leonie]

Hallo Zusammen,..

wir haben innerhalb der letzten drei Monate sowohl für unseren Sohn(18) als auch die Tochter (15) die Diagnose SPG 11 erhalten.
Im Moment fühlt sich alles noch an wie ein falscher Film und gerade die Kinder schieben alles von sich weg.
Aufgrund des Alters ist es auch schwer weitere Betroffene im ungefähr gleichen Alter und mit der selben
Form zum Austausch zu finden.
Vielleicht gibt es ja hier jemanden???

Viele Grüße aus Brandenburg
Mandy

[Rudi]

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Hallo Mandy,

zunächst ein herzliches Willkommen hier bei uns in der Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP". Du schreibst, dass in eurer Familie sowohl bei deinem Sohn wie auch bei deiner Tochter die SPG11-Mautation nachgewiesen wurde. Du wirst es sicher bereits wissen, dass die HSP eine seltene Erkrankung ist, die sowohl autosomal dominant wie auch autosomal rezessiv auftritt. Zusätzlich ist zu bedenken, dass die SPG11 nur eine Form von mitlerweile etwa 150 beknnten HSP-Formen ist. Und im Prinzip ist jede dieser Formen eine eigene Erkrankung, die als gemeinsames Symptom die Einschränkung der Beweglichkeit haben. Jede Form hat aber zusätzlich bestimmte Krankheitszeichen, die nur für diese Form gelten. Das verstärkt die Problematik der HSP extrem stark und erschwert es, Therapien zu finden. Mit aller höchster Wahrscheinlichkeit ist nämlich eine Therapie beim SPG11 nicht hilfreich beispielsweise beim SPG4.

Du suchst nach Familien, in denen auch die SPG11 nachgewiesen ist. Im Prinzip hast du bereits die Familie aus Österreich gefunden. Du hast deine Nachricht ja als Antwort auf den Beitrag aus Österreich eingestellt. Zusätzlich findest du hier im Forum auch andere Betroffene mit dieser Mutation, mit denen du in Kontakt treten kannst, in dem du die jeweiligen Beiträge beantwortest. Entsprechende Mitglieder findest du zum Beispiel in diesen Beiträgen:

Foren-Übersicht ‹ Themenforen ‹ HSP ==► Medikamente, Hilfsmittel, Therapien, Reha, Sprechstunden bei HSP-Ärzte
Adipositas OP
von kemarl88 » Mi 19. Feb 2020, 13:56

Morbus Winiwarter
von Chris Planer » Sa 23. Sep 2017, 15:32
Foren-Übersicht ‹ Themenforen ‹ HSP ==► Diagnose, Symptome

Vorstellungsrunde
von Chris Planer » Di 29. Sep 2015, 12:35
Foren-Übersicht ‹ Themenforen ‹ Persönliches ==► Vorstellung der Mitglieder, Lob und Kritik

Klicke dazu bitte zunächst ins Themenforum, das in der ersten Zeile benannt ist. Klicke dann in der Liste auf den Namen des Beitrags (z.B. Adipositas). Scroll im Beitrag auf das von mir angegebene Datum. Jeden Beitrag kannst du beantworten. Du kannst natürlich bei uns im Forum weitersuchen. Gehe dazu bitte über die Start seite. Du findest ganz unten eine selbst konzipierte Google-Suchmaschine. Sie durchsucht nur unsere Seiten nach den von dir genannten Begriffen. Funktioniert ganz genauso wie jede Google-Suche!

Du solltest es auch wissen, dass es für uns HSP-Patienten sinnvoll ist, in regelmäßigen Abständen eine HSP-Spezialambulanz aufzusuchen. Die entsprechenden Kontaktdaten findest du in dieser Seite unseres Fördervereins. Speziell zum SPG11 macht es Sinn, Kontakt zu Herrn PD Dr. Regensburger aufzunehmen. Du findest ihn über den zuvor benannten Link in der Universitätsklinik zu Erlangen. Er kümmert sich mit seinen Kolleginnen sehr intensiv um das SPG11 und ist dort auch in der Therapieentwicklung tätig. Schaue auch bitte auf der Website unseres Fördervereins auf der linken Seite auf die zahlreichen Infos wie z.B. die "Häufigen Fragen", die Videos zur HSP in unserem "YouTube-Kanal" oder den Beitrag "Was ist HSP?".

Solltest du Fragen zum gesamten Themenkomplex Genetik, Vererbung, Therapie, Forschung, Krankenkassen, Behindertenausweis oder Sonstiges haben, kannst du mich jederzeit sehr gerne anrufen (07033-36353).

Herzliche Grüße
Rudi