Studie Tübingen

[Mandy]

Hallo meine lieben,

Da bin ich wieder....Hätte heut die erstuntersuchung in Tübingen und wurde der Aktivgruppe zugeteilt.Vorraussichtlich bin ich vom 27.1 bis 29.1 wieder in Tübingen....Was ich vorher schon wusste dich heut durch die Kraftmessung nochmals bestätigt bekam ist das mein linkes Bein das schwächere ist...Bin wahnsinnig gespannt was alles noch auf mich zukommt.

LG.mandy

[Thorsten]

Hallo zusammen,

In der Studie in Tübingen wurde jetzt endlich das Gen gefunden was mit hoher Warscheinlichkeit(99%) für meine und in meiner Familie HSP verantwortlich sein soll.
Es ist eine Mutation in dem Gen SPG81. Es sind 4Fälle bekannt die dieses Mutation auch haben sollen 2davon aus Deutschland.

Gruß
Thorsten aus HH

[Rudi]

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Hallo zusammen,

heute erhielt ich eine Anfrage per E-Mail. Es ging dabei um die Nachricht von Thorsten, dass das Gen, das bei ihm durch die vorhandene Mutation die HSP-Symptome auslöst, nun gefunden wurde. Die Frage war, warum man im Internet und selbst bei uns im Forum nichts dazu lesen könne.

Die Antwort ist leicht nachvollziehbar. Unsere HSP-Forscher haben nach jahrelangem, intensiven Suchen in der kompletten menschlichen Geninformation ein neues HSP-Gen gefunden. Bevor dieses Gen mit all seinen bisher bekannten Daten in die Datenbanken eingestellt und veröffentlicht wird, muss die Forscherarbeit von unabhängiger Seite überprüft werden. Es sollen ja keine Fehler passieren. Diese Überprüfung findet international statt. Ist ja klar, denn die HSP-Gene findet man in allen Ländern der Welt. Erst wenn diese umfangreiche Prüfung abgeschlossen ist und vor allem, wenn die Prüfung das neue HSP-Gen bestätigt, dann wird die Publikation in der medizinischen Fachpresse erfolgen, und erst dann wird der Name (laut Thorsten vermutlich SPG81) festgeschrieben.

Weil wir es wissen, dass die Tübinger Forscher bereits mehrere HSP-Gene gefunden haben, können wir davon ausgehen, dass die Prüfung die vorliegenden Forschungsarbeiten bestätigen wird. In den nächsten Wochen oder Monaten werden wir also zu dem neuen HSP-Gen sicher einiges lesen können und werden es dann auch hier bei uns im Forum einstellen.

Ihr könnt auch ganz sicher sein, dass die Daten des neuen HSP-Gens zeitnah in den Hochdurchsatzsequenzierer integriert werden. Zukünftige Genanalysen werden dann auch das neue Gen in der Diagnose berücksichtigen. Ich bin mir sicher, dass die von Thorsten angegebene Menge von vier Familie mit Mutationen im SPG81 dann kontinuierlich größer werden wird.

Herzliche Grüße
Rudi